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　　中國食品藥品網訊（記者董笑非 實習記者李佳歡） “快速全基因組測序可將常規基因檢測4-8周時間縮短至7-10天，為臨床實施精準治療決策提供依據?！痹谌涨罢匍_的2021罕見病合作交流會上，國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院分子醫學中心副主任吳冰冰教授說道。會上還公布了國內首個《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》，為基因測序助力兒童罕見病診療發展帶來新思路。

　　數據顯示，世界上有近7000種罕見病，約80%罕見病是源于基因缺陷導致的遺傳病。兒童是罕見遺傳病的重災區，約50%罕見病患者在兒童期就開始遭受疾病的折磨，30%罕見病兒童在5歲前離開人世。神經系統異常、復雜型先天心臟病、代謝紊亂、反復嚴重感染疑似免疫缺陷病、嚴重凝血功能障礙等沒有明確病因的罕見病是臨床危重癥患兒的常見疾病類型。這些疾病早期癥狀往往不典型、常規診斷過程中需要多種反復檢查。但由于人類基因組含有約30億對堿基對，造成由基因缺陷導致的罕見病不僅種類繁多，還很少見，大部分醫生們很難有相關診斷經驗，導致罕見病難以診斷。

　　隨著分子診斷技術中基因測序的發展，基因檢測在遺傳相關疾病的診斷中發揮越來越重要的作用。實踐證明，在危重癥患兒中應用現有的基因診斷技術，建立快速診斷流程，及時明確病因，可以為危重癥患兒爭取更多治療時間窗，為醫生指引針對性治療決策，提供預后判斷。

　　為了能夠使得基因診斷技術更加快速、準確，且具有供更多醫生精準復制的可操作性，復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩、吳冰冰教授等來自全國11家醫院的13位專家們總結實踐經驗，反復討論共同撰寫了中國首個《危重新生兒遺傳性疾病快速全基因組測序專家共識》。據介紹，該共識首次明確了快速全基因組測序的適用人群、實施流程、臨床醫生在基因測序過程中的具體工作、分子生物學實驗室要求、基因檢測數據分析等操作規范等。

(責任編輯：張可欣)