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很多人都覺得罕見病離自己太過遙遠，除了有些叫得出名字，大部分罕見病從來聞所未聞。

其實，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。

根據現有醫學文獻可知，每個人可能會攜帶5-10個基因的雜合突變，一旦父母有相同基因的雜合突變時，就有可能生下有罕見病的寶寶。雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遭遇到的家庭來說，就是百分之百。

罕見病，并不罕見，就在我們的身邊，每個人都可能存在基因缺陷。

我們身邊的罕見病

22歲少女惹上罕見腎病

今年22歲的小梅（化名），去年年初公司體檢時發現尿蛋白明顯升高（24小時尿蛋白3g），腎功能相較同齡女性也出現了輕度下降，這讓小梅非常擔心害怕沮喪，全家人也為小梅擔心。

入住上海新華醫院腎臟科后行腎穿刺活檢發現60%的腎小球已經硬化，另有一個小球局灶節段硬化，診斷為局灶節段性腎小球硬化癥（FSGS）。此時腎臟科科主任、同時也是上海市罕見病診治中心主任和上海市醫學會腎臟病專科分會主任委員蔣更如教授認為小梅年齡較輕、臨床并不呈腎病綜合征及大量蛋白尿表現，需排除遺傳性FSGS可能，因此進一步安排小梅進行全外顯子組測序（WES）。

結果在目前已知的近百個FSGS致病基因中發現，小梅ADCK4基因9號外顯子存在一個純合致病突變，進一步驗證發現小梅的父母都存在該位點雜合突變。ADCK4基因純合或復合雜合突變可導致輔酶Q10合成缺乏相關線粒體病，病變主要累及腎臟，腎臟病理改變以FSGS為主，一般在兒童期起病，腎功能進展較快甚至在兒童期就進展至尿毒癥，并且對激素及免疫抑制劑治療無效。

令人慶幸的是，國內外多項研究證實ADCK4基因導致的輔酶Q腎病早期給予大劑量輔酶Q10替代治療可有效控制蛋白尿及腎病進展。

當蔣教授將診療方案告訴小梅及其父母時，小梅媽媽還有點不敢相信平時自己吃的保健品竟然成了治療寶貝女兒的特效藥。經過半年多的治療，小梅腎功能有所好轉，蛋白尿下降至1g以下，目前也重新回到了工作崗位。

我們身邊的罕見病

3歲男孩肌張力障礙

3歲10月男孩樂樂是足月順產，但6月左右開始家人發現樂樂有點“不對”，不能翻身，不能獨坐。1歲之后，樂樂肌力低下更明顯，不能抬頭，說話聲音輕且含糊不清，緊張時雙上肢不自主抖動。其他醫院被診斷為“腦癱”，一直康復治療但未見明顯好轉。

來上海新華醫院就診后，小兒內分泌遺傳科張惠文醫生認為樂樂并非單純“腦癱”，而是患上了多巴反應性肌張力障礙(dopa-responsive dystonia，DRD)。DRD是一種很罕見的遺傳性運動障礙性疾病，主要是由于黑質合成的多巴胺不足而表現出的一系列肌張力障礙臨床癥狀，比如步態異常、乏力、構音障礙、肢體不自主運動和帕金森綜合癥樣，如震顫、僵硬、動作遲緩等。

DRD多于嬰兒期至兒童期起病，占兒童和青少年原發性肌張力障礙的5%至10%，少數成年期發病，個別可晚至60歲起病，發病率女高于男，首發癥狀多為兒童期始自足部的肌張力障礙，少數成年起病者多為帕金森表現如震顫。

因考慮“多巴反應性肌張力障礙”，樂樂給予美多芭治療后，乏力明顯好轉，服藥半年后能獨走，稍不穩，說話聲音響亮、清晰，不再流涎，已在普通幼兒園就讀。

事實上，并不是所有的罕見病患者都像小梅和樂樂一樣幸運。相反，多年來，發現的數千種罕見病給世界各地數以億計的罕見病患者及其家長帶來了巨大的痛苦。

約80%的罕見病都與遺傳因素有關。也正是因為大多數罕見病都是基因缺陷所致，而現階段的醫療水平尚不足以安全有效地從基因水平進行干預，故目前罕見病的治療極為棘手，總體主要以緩解患者痛苦為目的進行對癥治療。

而且，出于經濟效益的考慮，藥廠對研發罕見病治療藥物的興趣不大。國外僅有的少數藥物也售價昂貴，給罕見病患者家庭帶來很大的負擔。

盡管鮮少有特效藥，但是早期診斷、早期干預對于罕見病的治療還是非常有價值的，甚至能夠完全控制病情。

讓我們每個人都關注罕見病，讓罕見病變得更加罕見。

(責任編輯：劉思慧)