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       于世輝，美國醫學會醫學遺傳學學會（ACMG）注冊臨床遺傳學家，哈爾濱醫科大學特聘教授及博士生導師，現任金域醫藥檢驗集團高級副總裁、首席科學官。

     1985年畢業于哈爾濱醫科大學，獲醫學學士學位。隨后又分別于1988年獲得醫學遺傳學碩士學位、1993年獲得醫學遺傳學博士學位。
　　 1994年至1996年，在日本濱松醫科大學從事分子及生化遺傳學的博士后研究。1996年赴美國，先后就職于明尼蘇達大學醫學院、Mayo Clinic、邁阿密大學醫學院、堪薩斯兒童醫院、西雅圖兒童醫院及華盛頓大學醫學院，從事人類基因及基因組病和腫瘤標記物的研究與臨床診斷，并于2004年建立了當時世界上僅有的5個基因芯片臨床診斷實驗室之一。2007年，最早將全基因組高分辨芯片掃描平臺(Agilent 244K) 應用于臨床。2008年，首次系統地將瞬時無細胞分子克隆或特異性DNA序列體外引物定向酶促擴增技術（PCR方法）應用于基因芯片臨床檢測結果的驗證，開發了多種下代測序檢測項目。在世界上首先鑒定了多種人類基因組疾病，發表了70多篇論文并參與編寫多部著作。
　　 為了能把自己所學的遺傳學知識貢獻給中國的臨床應用，于2011年加盟金域醫學，帶領金域團隊致力于搭建中國人的單基因遺傳病基因組數據庫。　　

　　中國醫藥報記者 陳海榮 報道  日前，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥品監管局和國家中醫藥管理局五部門聯合公布了《第一批罕見病目錄》。隨后，從事第三方臨床檢測服務的A股上市公司——廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司(股票代碼：603882，以下簡稱“金域醫學”)通過官方微信公眾號，發布了該集團針對國家首次公布的121種罕見病，在全國累計檢出的3萬例陽性樣本檢測數據。其中，基因及基因組技術檢出的陽性標本數達2萬余例;色譜質譜及酶學方法檢出的陽性標本數為6000余例。還有一些與神經免疫相關的罕見病的陽性病例，如自身免疫性腦炎、視神經脊髓炎、IgG4相關性疾病、多發性硬化等。

　　金域醫學發布的全國首份罕見病大數據彌足珍貴，使精準檢測診斷助力罕見病防控躍入了業界的視線。近日，記者來到金域醫學總部，采訪了該集團高級副總裁、首席科學官于世輝博士，揭開了這些數據背后的故事。

　　點贊：罕見病防治被高度關注

　　“基因及基因組缺陷是誘發罕見病的主要原因，占整個罕見病種類的80%左右。雖然各國對于罕見病的定義不同，但全球公認的罕見病已有7000種左右，約占人類疾病的10%，受影響人數約有3.2億。”于世輝表示，盡管罕見病種類多，但發病率都很低，這也導致罕見病的診斷困難重重。有數據顯示，一名罕見病患者平均要看5～10位醫生，確診時間需要5～30年，誤診率接近一半;而且罕見病通常病情嚴重，甚至危及生命，給家庭帶來沉重的經濟、精神負擔。

　　于世輝指出，我國首次從部委層面公布的《第一批罕見病目錄》，收錄了121種相對常見的罕見病病種，包括肌萎縮側索硬化(俗稱‘漸凍人’癥)、白化病、先天性肌無力綜合征、血友病等，使得罕見病防治被推到了一個很高的位置，對維護罕見病患者健康權益提供了重要的指導，為相關機構及研究團體在規范罕見病管理、建立規范化的臨床檢測方法、收集罕見病患者數據、提高罕見病預防及診療水平、加大投入對罕見病發病機制研究等方面意義非凡。

　　分析：精準檢測助力罕見病防控

　　據悉，金域醫學是國內最早為罕見病患者提供綜合性檢測服務的醫療機構之一，對于國際上公認的7000多種罕見病，金域醫學已經搭建起全方位的檢測技術平臺：包括基因及基因組檢測(核型分析、CMA、MLPA、Sanger測序、NGS等)、代謝組及蛋白質組檢測(質譜及酶學為核心的生化檢測技術)、細胞及組織病理檢測等。

　　針對此次發布的《第一批罕見病目錄》中收錄的121種罕見病，金域醫學都已經開展了相關檢測服務，均檢測到陽性病例。

　　據于世輝透露，除了收錄的121個病種，金域醫學還積累了數十萬例其他陽性罕見病檢測數據。這些數據具有廣泛的地域和人群代表性，對中國人群中罕見病的發病率、檢出率及特有遺傳變異類型的臨床研究具有重要的科學價值;對于罕見病產前檢測、新生兒篩查、產后患兒罕見病的診斷及“孤兒藥”的研發等都具有重大意義。

　　建言：發揮第三方檢測平臺優勢

　　“80%的罕見病是遺傳病，準確的診斷，是早期治療的先決條件，所以要從加強孕前檢測、產前檢測和新生兒檢測入手進行防控。”于世輝表示，經過多年的努力，依托金域醫學覆蓋全國31個省(區、市)、90%人口所在區域的服務網絡，金域醫學為罕見病這個特殊的群體提供了全面的檢測服務。如建立了國際標準的實驗室檢測體系(如CAP、ISO15189體系等)、完整的檢測平臺和齊全的檢測項目，提供檢測前及檢測后咨詢，協助陽性病人救助及轉診等，使數以萬計的罕見病患者得到明確診斷。

　　同時，針對罕見病中占主要比重的單基因遺傳性疾病的產前檢測，金域醫學前瞻性地與NIPT之父——盧煜明教授團隊開展了深度合作;與基因測序巨頭Illumina公司聯手，將MiniSeq測序儀普及到基層醫院，助力我國罕見病的精準檢測。

　　對于罕見病防控成為行業熱點的問題，于世輝建議，第一，為避免社會資源的浪費，應更好地發揮優質的第三方醫學檢驗平臺優勢，包括醫檢大數據，為罕見病防控提供技術支持;第二，要有相應的準入標準，防止因水平參差不齊、標準缺失導致檢測數據魚目混珠;第三，建議參照西方一些先進國家，建立“醫學檢驗部門自建檢測方法(laboratory developed tests，LDT)”，促進醫學檢測技術的發展。

　　“未來，金域醫學還將繼續研發新技術，搭建更便利的平臺，助力我國罕見病的精準診斷。” 于世輝說。

　　延伸閱讀

　　金域醫學發起罕見病援助公益行動

　　2017年12月10日，“28天新生兒援助行動”在金域醫學總部溫暖起航。據悉，這是由中華少年兒童慈善救助基金會與金域醫學共同發起的一項針對新生兒遺傳代謝病的公益項目，在新生兒期(0~28天)篩查遺傳代謝病。

　　金域醫學董事長梁耀銘表示：“發起‘28天新生兒援助行動’，目的是希望通過金域醫學的專業技術平臺、專家資源及網絡優勢，發揮第三方醫學檢驗的專業能力，為新生兒遺傳病提供及時的檢測、診斷服務及治療建議，助力罕見病知識的普及和預防意識的提升，以及援助貧困低收入家庭。”

　　據介紹，金域醫學還將利用多年積累的新生兒遺傳代謝病基本數據，為疾病的預防、診治提供依據;集結多方資源，探索建立符合中國國情的遺傳代謝病篩查方案，為遺傳代謝病的防治貢獻力量。

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