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　　每年2月28日是國際罕見病日。日前，中華慈善總會公布了我國首部《戈謝病患者長期生存狀況調查（2019）》，反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報告顯示，戈謝病的誤診率高，確診難，診斷時間長；慈善援助與醫保報銷明顯降低了患者經濟負擔；大多數戈謝病患者在接受長期規范的治療后，可以正常結婚生子、學習工作、回歸社會。

　　22歲的曉希（化名）正在讀大四，接近170厘米的身高，開朗的性格讓人不敢相信她是一名戈謝病患者。“我是三歲確診的，當時身子很小肚子卻很大，一直流鼻血，家里人就帶著我去醫院看病。”曉希沒想到，這一“看”就是幾年，從南京到上海，再到北京。最終，她被確診為戈謝病，無法治愈，只能終身用藥。

　　北京協和醫院兒科教授邱正慶介紹，戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內缺乏葡萄糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發育落后，肝脾腫大，貧血。這類患者往往會出現多器官功能損傷，甚至危及生命，而2/3的戈謝病患者都是在兒童期發病。曉希也是幸運的，她確診后接受了伊米苷酶（基因重組技術生產的葡萄糖腦苷脂酶的類似物）注射治療，這使得她的身高和外形沒有受到影響。“酶替代治療是目前國內唯一經過批準的戈謝病特異性藥物治療手段。”邱正慶說。

　　2009年，酶替代治療獲準進入中國，戈謝病不再是無藥可治。2015年，《中國戈謝病診療專家共識》出臺，促進了戈謝病的規范化診療；2018年，國家五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》，共有121種疾病被收錄其中，這被視為我國罕見病保障的歷史性突破；2019年2月，國務院常務會議決定，對罕見病藥品給予增值稅優惠……

　　對于這些年我國罕見病診療環境的變化，北京大學第一醫院兒科教授丁潔稱，罕見病藥物制度和醫療保障體系的完善需要建立以政府為主導、社會力量協助的新模式，以幫助更多患者接受標準治療。（季冰）

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