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　　一個家庭的罕見病之痛

　　窗外寒風夾雜著冷雨，天色異常陰郁。一如天氣，2月27日，坐在湖北日報全媒記者面前，26歲的小露（化名）滿臉愁容與倦意。“兩年了，兒子的病讓全家人難有笑容。”她輕嘆一聲說。

　　2017年，小露的第一個孩子降生，但命運跟她開了一個大玩笑。孩子一出生，不會哭、全身蒼白，詳細檢查后，醫生告訴他們：“孩子雖然身體各器官一切正常，但懷疑患有先天性染色體疾病。”

　　隨著孩子慢慢成長，小露發現，兒子與眾不同：抬頭、翻滾等都比同齡孩子晚很多。

　　煎熬之中，小露一次次帶著孩子輾轉各家醫院。“腦癱”“缺氧”“肌無力”，醫生們給出了各異的答案。

　　就在小露陷入絕望時，有人推薦她到同濟醫院兒科找羅小平教授。“第一次見羅教授，他給我開出了一份名為LMPA的檢測單。”小露回憶道。檢測結果是“小胖威利綜合征”！

　　發病率萬分之一，沒有特效藥，隨年齡增長會重度肥胖，引發一系列并發癥，甚至猝死……“這些話在我耳邊不斷重復，如針般扎進心里。”

　　遵照醫囑，孩子每天注射生長發育激素，逐漸追趕上同齡人的成長。“聽說‘小胖威利綜合征’的藥物有望進入人體試驗階段，真希望早點上市！”小露眼含淚光。

　　罕見病并不罕見

　　在紛繁的表象里，尋求疾病的真相，是許多罕見病患者面臨的窘況。由于罕見疾病的發生幾率很低，醫生們所能獲得的研究資源非常有限，因此許多患者都是往返各大醫院，卻一直很難確診。

　　小露的兒子在半歲時就確診患了“小胖威利綜合征”，這在患有同類疾病的患兒中是最早的。有些患兒，小時候被當成腦癱治療，長大后，又誤以為是肥胖，病情一誤再誤。“罕見病的發病比例不高，但絕對數卻不少。”小露說，她加入的病友微信群中，僅湖北就有近百人。“還不包括誤診的和沒能聯系上的。”

　　世界衛生組織對罕見病的定義是，患病人數占總人口的0.65‰至1‰的疾病或病變。在我國，罕見病患者人數超過千萬。“以‘蝴蝶結結節性硬化癥’（TSC）為例，每6000人中就有一個患者，中國至少有10萬。”遠大醫藥（中國）有限公司董事長謝國范稱。在同濟醫院，近3年，確診的罕見病患者近7000人。

　　在群里零星地發布一些似是而非的治療信息，相互鼓勵，是罕見病病友們常做的事。在與命運抗爭的同時，他們也焦急地等待著特效藥。遺憾的是，一些藥廠基于經濟利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品研發、制造或引進缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易。目前，罕見病患者可使用的藥品主要依靠國外進口，價格昂貴。美國市場獲批上市銷售的罕見病藥品有300多種，中國眼下引進使用的藥品數量僅美國十分之一。

　　多種罕見病藥品在湖北開發

　　一段揪心往事，讓同濟醫院兒科醫生仇麗茹教授不忍觸碰。

　　15年前，一對夫婦在同濟醫院誕下了他們的第5個孩子。這個孩子和前面的4個一樣，出生幾天就夭折了，但夫婦倆意外地給醫務人員送了錦旗。原因是，同濟醫院弄清了孩子們的致死元兇，是一種罕見病。“5個孩子的代價，近10年的時間，奔波10余家醫院，真相終于大白。”仇麗茹感慨，“但這一過程似乎可以更短些，代價更輕些。”“罕見病一般不具傳染力，無需敬而遠之。在許多國家和地區，都有相關法律，在藥品生產、醫療保障等方面給患者以救助。”羅小平透露，目前，同濟醫院正在牽頭籌建湖北省兒童罕見病協作網，接收疑難危重罕見病患者，進行流行病學調查，已知大部分罕見病只要早期診斷、干預，患者可改善生存質量。

　　中國紅十字基金會海外與青少年項目部副部長陳珞介紹，該會已設立罕見病救助基金項目，罕見病家庭可提出救助申請。

　　曙光一點點透進來。

　　2014年9月，遠大醫藥公司與中國醫學科學院，簽署罕見病藥物戰略開發協議，共同研發10個品種的罕見病藥品，開啟中國本土藥企規模研發罕見病藥物的破冰之旅。截至目前，該公司已有5種罕見病藥完成藥學研究，進入國家《第一批罕見病藥目錄》。

　　今年2月，國家衛健委宣布，建立全國罕見病診療協作網，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，提高我國罕見病綜合診療能力，湖北有同濟醫院、協和醫院等11家醫院入選。2月27日，同濟醫院對外宣布設立罕見病專病門診，可以診斷11個學科、121種罕見病。

　　在遠大醫藥公司的實驗室里，用于治療高氨血癥的卡谷氨酸片，于2018年8月被國家藥監局列為“擬優先審核首仿罕見病新藥產品”，預計最快在今年面世；針對特發性血小板減少性紫癜的艾曲波帕片也即將啟動生物等效性試驗。“我知道，我們有救啦。”2月27日，小露熱淚盈眶地說。（記者 胡蔓 龍華 通訊員 蔡敏）

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