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　　中國食品藥品網訊 沒有人看到這樣的場景會無動于衷——一個十幾歲的少年被進行性骨化性纖維發育不良癥（FOP）折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小仿若七八歲的兒童，髖關節、膝關節、肘關節的異常骨化讓他動彈不得，躺在病床上，連最基本的翻身都做不到，旁人為他翻身時像翻動一塊硬木——這就是一位FOP患者的日常。

　　清醒且痛苦的患者

　　FOP是一種先天性的、由基因位點突變所導致的疾病，堪稱罕見病中的罕見病。據國際患者組織“聚焦FOP”估計，FOP在我國的發病率在百萬分之一到百萬分之二之間，據此估算國內潛在FOP患者約在千人以內。

　　“‘進行性’指的是患者的異位骨化會不斷發生、不斷出現并且終身出現。” 首都兒科研究所風濕免疫科吳鳳岐教授沉重地描述了FOP與其他骨化的不同之處，這也是它的可怕之處。所謂“骨化”，簡而言之就是不該長骨頭的地方長出了骨頭。而FOP患者的軟組織，如肌肉、肌腱會不斷地出現骨化，目前尚無有效療法。

　　FOP的可怕之處還在于它的發病年齡特別早。吳鳳岐表示，FOP的平均發病年齡在一兩歲，有的小嬰兒甚至在出生一個月內就會出現早期癥狀。

　　因為發病罕見，很多醫生一輩子都沒有見過這種疾病，不少FOP患者動輒需要三四年時間才能確診。與其他患者相比，還在上三年級的FOP患者小林（化名）是幸運的，從發現到確診僅用了四五個月的時間。小林的父親林先生最早發現孩子頭上長出一個軟包，十幾天后逐漸變硬，隨后消失。他趕忙帶著小林先后前往多家醫院看病，最終在首都兒科研究所確診為FOP。

　　和能上學的小林一樣，FOP患者在智力上并未有異常。“孩子們都非常聰明，這也是FOP尤為讓人感到無奈的地方，他們清醒地痛苦著。”說到這里，吳鳳岐很是難過。

　　急需加大醫生教育

　　和其他罕見病不同的是，對于有經驗的醫生而言，FOP的診斷較為直接、明確，通過體格檢查及影像學資料即可作出基本診斷，即在正常的骨骼之外的軟組織內發生骨化現象與先天性的拇趾短縮畸形。吳鳳岐表示：“只要見過，就不會忘記。只有見過，才能更好地作出診斷。”她認為，FOP作為罕見病中的罕見病，大眾對其認知程度較低，容易造成誤診。臨床上常與骨肉瘤、多發性骨髓瘤、皮肌炎、泛發性鈣化等混淆。

　　誤診誤治不僅會對患者及其家屬造成沉重的經濟負擔，還可能會導致更嚴重的后果。據首都兒科研究所風濕免疫科賴建銘教授介紹，有的患者會因為診斷要求而反復做活檢，或用手術移除異位骨。這些誤診誤治會對患者造成刺激，很容易導致新的異位骨化形成，進一步加重病情。

　　賴建銘認為，盡管FOP仍無藥可治，但若能盡早確診，家長就可以避免無謂的折騰，不用耗費大量的精力和資金四處尋醫。目前，這種疾病需要科普，通過對臨床醫生的繼續教育，讓更多的醫生熟悉這個疾病，幫助他們作出正確診斷，以更好地對患者的健康管理進行規劃和建議。

　　吳鳳岐建議，患者應減少活動、避免碰撞、盡量避免打針或輸液等，以減少對身體的刺激，減緩FOP的發作，爭取到寶貴的時間，等待針對性藥物的出現。

　　希望相關藥物早日上市

　　針對臨床用藥，賴建銘直言：“我們過去嘗試過非甾體類藥物和激素類藥物，效果都不太理想。對于醫生而言，沒有藥可用，就像戰士沒有槍一樣。”吳鳳岐對此也深有體會，她說：“我們接觸FOP患者時總覺得特別殘酷，可以確診的疾病卻沒有治療藥物，只能如實向家長交代病情，慢慢地讓患者家屬接受。”

　　針對性的藥物早日上市成了FOP患者最強烈的渴求。作為患者家屬，林先生對于無藥可用表示既理解又焦慮。他由衷希望有關科研人員和醫務工作者盡最大努力，幫助更多的孩子早日走出FOP的困擾。

　　目前的好消息是FOP患者無藥可用的困境或許很快就能改變。益普生（Ipsen）開發的一款可用于FOP等多種疾病的藥物Palovarotene，目前正在進行國際多中心的Ⅲ期臨床試驗。據悉，Palovarotene是一款新型、選擇性視黃酸受體γ（RARγ）激動劑。此前Palovarotene已獲得美國食品藥品管理局（FDA）和歐洲藥品管理局（EMA）治療FOP的孤兒藥資格，以及FDA授予的快速通道資格和突破性療法認定。

　　近年來，包含優先審評審批、有條件批準上市等在內的一系列藥審新政密集出臺，有力地支持了罕見病藥物的研發工作。

　　“FOP患者少到鮮有人知，該病仍未進入我國罕見病目錄。”吳鳳岐呼吁，將FOP納入罕見病目錄，如此一來，根據中辦、國辦印發的《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，罕見病治療藥品注冊申請人可提出減免臨床試驗的申請，藥品研發就有可能進入快速通道。“早一天讓患者受益，早一天還社會與家庭一個更健康的孩子。”吳鳳岐說。

(責任編輯：張可欣)