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    據估計，我國各類罕見病患者在1000萬人左右，其中一半患者在出生時或兒童期即可發病，他們同時還面臨高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。請關注——  
    
    “每種色彩都應該盛開，別讓陽光背后只剩下黑白，每一個人都有權利期待……”這是一場非比尋常的音樂會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病人。戈謝病、龐貝病、黏多糖癥……他們因身患罕見病而遭受病痛，卻勇敢選擇通過音樂唱響生命，傳遞正能量。  
    
    近日，由中華慈善總會主辦，北京正濤戈謝氏罕見病關愛中心支持，中華慈善總會罕見病項目辦公室承辦的“螢火之光，唱享生命”2013“螢火蟲”罕見病公益音樂會亮相北京，近600名公益人士近距離聆聽罕見病患者的堅強和希望。誰能想象在臺上唱出天籟之音的十多人是從未經過專業音樂訓練，且身患不同罕見病的孩子，他們中甚至一些人呼吸都有困難，卻因為音樂的夢想堅持站到了舞臺上，并把自己追求生命和夢想的勇氣傳遞給了其他人。  
    
    80%的罕見病是遺傳缺陷所致  
    
    “目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%。”特級專家、北京兒童醫院血液科張永紅教授表示，約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或兒童期即可發病。“但目前只有不到1%的罕見病有有效治療方法。”  
    
    “罕見病主要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖癥、結節硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病，如戈謝病屬于慢性嚴重性疾病，通常會縮短患者預期壽命。”張永紅介紹說，由于罕見病癥狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重癥等多學科，確診非常困難。不少醫生對罕見病認知有限，誤診、漏診時有發生。患者往往奔走多個科室而無法確診，影響后續治療。  
    
    部分罕見病類型包括成骨不全癥，在我國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病；黏多糖貯積癥，是一組先天性新陳代謝異常的罕見病；戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約為十萬分之一；脊髓小腦共濟失調，是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病，以及血友病、重癥肌無力等。統計數據顯示，目前我國有30種罕見病涉及近兩萬個家庭。  
    
    我國尚無罕見病官方標準  
    
    世界衛生組織將“罕見病”定義為：患病人數占總人口的0.65‰至1‰之間的疾病或病變。由于各國(地區)的疾病譜各不相同，很多國家(地區)對罕見病的認定都制定了自己的標準。例如，美國的罕見病定義是“患病人數少于20萬人的疾病”。美國的瘧疾患者只有1000人左右，據此，瘧疾在美國就屬于罕見病。而非洲大陸每年罹患瘧疾的人數則有五六億之多，在那里，瘧疾實屬嚴重的流行病。  
    
    據了解，我國迄今對罕見病的界定還沒有明確的官方標準。2010年5月，中華醫學會醫學遺傳學分會在上海召開了中國罕見病定義專家研討會，對中國罕見病的定義進行商討，結果建議，在中國患病率小于1/500000或新生兒發病率小于1/10000的疾病可稱為罕見病。但是，國內有專家對此還持有異議，認為這個標準和國際標準相差太大。按照上述定義，以中國約14億人口為基數計算，每種罕見病的患病人數約為2800人。而以目前國際上公認的標準來算，國內罕見病實際人數應遠遠高出國內專家推算的人數。  
    
    全國政協委員、上海交通大學醫學院新華醫院內科主任李定國教授表示：“罕見病的數量少，患者分散，所以與之有關的工作需要大協作。”  
    
    防治強調三級預防措施  
    
    中國人民解放軍總醫院小兒內科主治醫師、遺傳學博士孟巖認為，大多數罕見病是由于基因缺陷造成的遺傳性疾病，最理想的根治方法是基因治療，但是目前基因治療的技術尚在研究階段，因此，絕大多數遺傳病處于無特效治療的狀態，只能針對疾病的癥狀給予一定的對癥治療。  
    
    “出生缺陷及遺傳病的防治強調三級預防措施。”孟巖強調，一級預防包括孕前避免毒物、射線等環境因素的危害，補充葉酸，曾出生過遺傳病的家庭成員要作遺傳咨詢，高危家庭的攜帶者檢測等措施，以盡量減少出生缺陷和遺傳病的發生。二級預防主要指針對高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者，或為高齡孕婦等，需要在孕期做絨毛或羊水的染色體或基因檢查，檢測胎兒是否患病。“我國新生兒篩查主要檢查項目是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下，還有些地區開展遺傳代謝病的篩查，其目的為早期診斷早期治療，所以篩查的意義較大，這屬于三級預防的范疇。”孟巖說。  
    
    治療罕見病的藥物又稱孤兒藥，常因研發成本高、使用量少，而導致價格昂貴，因此發達國家和部分發展中國家都制定有相應的政策和法規以支持罕見病治療藥物的研究和負擔罕見病患者的高額醫療費用。而我國目前尚缺乏醫療上的專業管理和政策上的明確保障，因此高昂的治療費用讓很多家庭無力承擔。  
    
    “對罕見病患者診斷和治療進行研究投入，終有一天會惠及更多的病人。”孟巖表示，從研究生命科學的意義上講，罕見病患者不是“社會的負擔”，而是“社會的財富”，通過對罕見遺傳病的研究，我們可以認識到基因的功能，了解到“壞”基因的結果，研制新的治療方法糾正基因。“不要因為罕見而忽略、忽視，不要因為昂貴而放棄，關注罕見病患者，就是關懷我們自己和我們的家人。”孟巖說。