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　　2月15日，全國罕見病診療協作網建立；2月27日，國內首部《罕見病診療指南》發布；3月1日起，我國對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行減稅……開年伊始，一系列政策利好為中國近2000萬罕見病患者帶來福音。

　　對于長期面臨著確診難、治療難、買藥難的罕見病患者群體而言，這彰顯出中國對解決罕見病問題的堅決決心——為罕見病患者排解“三難”。

　　1.解決“三難”是目標

　　今年9歲半的北京男孩草根長得虎頭虎腦，和許多同齡人一樣，活潑愛笑，但卻只能終日依靠特制的輪椅行動，連獨立翻身都無法完成。他是一位脊髓性肌萎縮癥患者。

　　6個月時，父母發現他無法正常踢腿或坐住，輾轉多家醫院均被診斷為運動神經發育遲緩，但反復經受康復訓練仍沒有起色，4個月后，最終在首都兒科研究所確診為典型的遺傳性罕見病——脊髓性肌萎縮癥。這一發病率為萬分之一的疾病主要表現為肌肉萎縮和運動功能嚴重受限，隨著病程發展，最終影響吞咽和呼吸，威脅生命。

　　然而，迄今為止，這種病尚不能根治，治療手段缺乏。草根的父母僅能通過悉心照料、按摩康復的手段來延緩他的病程。2016年，針對這一病癥的新藥在美國上市，點燃了一家人的希望，但首年75萬美元、次年30多萬美元的高額藥費卻讓草根父母卻步。而今，在等待藥物國內引進和發愁高昂藥費的矛盾中，草根一家陷入了深深的憂慮。

　　事實上，這樣的故事在罕見病患者的家庭中每天都在上演。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病，大部分為遺傳疾病，目前全世界范圍內發現的罕見病種類已有7000多種。由于罕見，許多醫院和醫生對罕見病缺乏認識經驗和檢查手段，導致誤診率高。由香港浸會大學、華中科技大學等單位合作發布的《2018年中國罕見病調研報告》顯示，平均每位受訪罕見病患者所需要的確診時間是5.3年，用時最長的患者甚至花了44年才得到確診。由于耗時太長，許多患者錯過了最佳治療時間，造成了終身殘疾甚至死亡。

　　更令人難過的是，目前全球7000多種罕見病中，有相應治療方案和藥物的病種不到10%。大部分患者面臨著無藥可醫、無術可治的局面。而對于已有藥品上市的罕見病來說，部分藥費高昂和國內尚未上市、無處購藥也成為擺在患者面前的難題。由于罕見病藥物研發成本高受眾卻少，一些藥品定價高昂，除脊髓性肌萎縮癥，龐貝病年治療費用也高達300萬元。據公益組織罕見病發展中心2月28日發布的調查顯示，我國大部分罕見病患者每年的治療支出占家庭年收入的80%，因病致貧現象普遍。

　　此外，針對我國第一批罕見病目錄的121種罕見病，全球共有162種相關藥物上市，但已在我國上市并明確注冊了罕見病適應證的藥物僅有55種。調查顯示，我國有超過一半的受訪罕見病患者未能及時且足量地接受藥物治療。

　　2.關愛體制工作模式越來越成熟

　　“盡管罕見病如此嚴重，也有許多人覺得，自己身邊沒有罕見病人，因此，離罕見病很遠，但并非如此。”北京協和醫院副院長張抒揚指出，中國由于人口基數大，有罕見病群體近2000萬人，且每年新增患者超過20萬。據估計，如果按照每一個家庭出現一個患者，它的不幸所產生的影響至少要擴大到6～7人，包括患者的父母子女等，初步統計，可能波及到全國總人口的1/10甚至以上。“因此在中國，罕見病并不罕見，高度重視并切實解決罕見病問題具有重要意義。”

　　2018年5月，國家衛健委、科技部等五部委聯合發布《第一批罕見病名錄》，共涉及罕見病121種，為全國醫療機構開展罕見病預防、篩查、診斷、治療和康復，以及相關科技研發、社會保障、慈善救助政策提供參考和依據。這被視為中國罕見病管理的里程碑。

　　2019年2月15日，國家衛健委發出通知，建立全國罕見病診療協作網，將通過在全國范圍內遴選324家醫院組建罕見病診療協作網，建立協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。2月27日，由國家衛健委牽頭編寫的國內首部《罕見病診療指南（2019年版）》發布，張抒揚認為，這一診療指南將切實提高我國醫療隊伍罕見病診治的臨床水平。與此同時，國務院對21種罕見病藥品和4種原料藥給予減稅優惠，也有利于保障罕見病患者的用藥需求。

　　“在不久前聯合國召開的罕見病相關會議上，有國際專家告訴我，這兩年，中國在推進罕見病診療方面的工作就像高鐵一樣，發展之快速令人吃驚。”張抒揚說。

　　在國家衛健委醫政醫管局局長張宗久看來，我國高度重視罕見病管理，已取得初步成效，但總體仍處于起步階段，“目前還存在診療能力不足、治療用藥缺乏、部分罕見病藥物價格昂貴、研發創新能力欠缺等問題和困難”。

　　“面對罕見病的診療，我國確實存在很多困難，但是隨著時代的發展，我看到，越來越多的人開始關注罕見病人群。”北京大學第一醫院兒科主任醫師丁潔指出，從流行病學、醫保制度、罕見病用藥或者藥物制度、患者教育、診治規范、持續性的社會捐助等方面，都在有所行動，且越來越成熟。“參與這些行動，離不開政府部門、醫療機構、患者組織等社會各界的齊心協力，正在創造我國的罕見病關愛體制或者工作模式。”

　　3.推動罕見病早發現早確診

　　“要破解當前三大難題，加強罕見病診治，首要應摸清罕見病患者在哪兒。”張抒揚說。她指出，盡管有相應的患者數據估算，但我國罕見病的現狀之一是缺乏基礎流行病學數據，大量的患者情況并不被掌握。因此，需要通過我國推行的罕見病注冊登記制度來加強數據統計，目前，國家罕見病注冊登記系統可支持131種罕見病的注冊，但累計登記病例僅3萬余例，要進一步推動罕見病患者的早發現、早確診，并及時登記建立健康檔案，更為完善的統計信息將成為解決問題的基礎。

　　首都兒科研究所遺傳研究室主任宋昉則認為，80%以上的罕見病都是遺傳性疾病，由基因缺陷引起，因此，應當從疾病源頭入手，加強“三級預防”，“夫妻要重視產前篩查，并了解家族史，如果家族中有某種罕見病患者，或已生育了罕見病患兒，就必須進行遺傳咨詢和篩查，及早發現隱性基因缺陷；孕婦在孕期要做好孕檢，在六個月前，可以檢測到血友病、白化病等罕見病；在嬰兒出生后，可抽取一滴血篩查苯丙酮尿癥等罕見病。這些都將盡可能預防罕見病的發生。”

　　“當前僅有少數罕見病有藥可治，這意味著中國在罕見病藥物的創新研發上與全球其他國家位于同一起跑線，支持我國本土創新研發對我國未來醫藥行業的發展具有戰略意義。此外，目前有藥可治的罕見病對應的已開發藥物在治療效果上仍有較大提升空間，支持本土創新研發，也有助于提升我國醫學的研究能力。”罕見病發展中心主任黃如方給出了如上建議。

　　在臨床上，宋昉遇見過很多因為還沒有治療藥物，而給孩子亂用藥的家庭，這顯然是不可取的。她認為，罕見病的治療除了加強藥品和診療技術研發，還要強調多學科管理。

　　“在沒有合適藥物的時候，能夠為罕見病患者提供康復指導和評估，對病情進行干預，來提升患者的生活質量，延長其生命周期，也將成為罕見病治療的重要組成部分。”宋昉指出，對于苯丙酮尿癥的患者，若在嬰兒時期及時進行病情干預和飲食、醫療管理，可保證其智能發育，獲得和正常人一樣的人生。（記者 楊舒）

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