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　　1.什么是黏多糖貯積癥？

　　黏多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis，MPS）是溶酶體貯積癥中的最常見的一類疾病，分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ七型，每種類型又有不同的亞型。其中Ⅱ型為最常見的類型，占50%左右。除Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳病外，其他類型均為常染色體隱性遺傳病。黏多糖貯積癥是罕見的遺傳病，各型的發(fā)病率在5萬～10萬分之一或更低。

　　2.這個病最常或最早會出現(xiàn)哪些異常？這個病最常出現(xiàn)什么癥狀和體征？

　　所有類型黏多糖貯積癥患者在出生時一般都無明顯異常，之后有一段正常或相對正常的發(fā)育過程，隨年齡增長逐漸出現(xiàn)癥狀，并且進行性加重。各型均有輕型或重型患者，典型患兒發(fā)病早，癥狀重，多在1～2歲發(fā)病。輕型患者發(fā)病稍晚，多在學(xué)齡前發(fā)病。

　　（1）Ⅰ型：根據(jù)病情輕重分重（ⅠH）、中（ⅠH.ⅠS）、輕（ⅠS）三種亞型，ⅠS型患者智力正常，癥狀輕，壽命接近常人，ⅠH.ⅠS型介于二者之間，智力受損較輕或正常。重型典型患者的臨床表現(xiàn)如下所示。

　　①生長發(fā)育落后：多在3歲后生長緩慢，身材矮小，語言及認知能力明顯落后于同齡兒童；

　　②面容粗陋：1歲后逐漸出現(xiàn)面容改變，前額突出，兩顳側(cè)隆起；鼻梁低平，鼻腔分泌物多，唇厚外翻，舌大；耳大，耳廓厚；毛發(fā)及眉毛濃密；

　　③角膜渾濁、青光眼；

　　④骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬屈曲：脊柱后凸或腰椎前凸、胸廓畸形、腳短寬呈扁平足；手指屈曲伸不直，呈爪型，腕、肘、肩、髖、膝等關(guān)節(jié)僵硬攣縮，屈曲伸不直，活動受限；

　　⑤腹部膨隆，肝脾腫大，可見臍疝和/或腹股溝斜疝；

　　⑥呼吸道易感染，呼吸粗重，睡眠打鼾，嚴(yán)重時發(fā)生呼吸睡眠綜合征；

　　⑦其他：皮膚增厚、粗糙；常發(fā)生中耳炎、呼吸道感染；耳聾常見；腹瀉。

　　（2）Ⅱ型：也分輕重兩型，重型患兒占2/3。典型重癥患者與Ⅰ型表現(xiàn)極為類似，但角膜始終清亮無渾濁；多動癥、孤獨癥表現(xiàn)較常見；此外，Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳病，患者幾乎均為男性，其舅舅、姨表兄弟中可能有患病的現(xiàn)象。

　　（3）Ⅲ型：分為A、B、C、D四個亞型，雖由不同的酶缺乏引起，但臨床表現(xiàn)相似。患者的面容和骨骼改變較Ⅰ型和Ⅱ型輕，身高接近正常同齡兒童，無明顯關(guān)節(jié)活動障礙，角膜清亮。但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，智力語言發(fā)育嚴(yán)重落后，多動，睡眠障礙，可伴癲癇發(fā)作。10歲左右出現(xiàn)迅速的神經(jīng)系統(tǒng)功能倒退，飲食、大小便不能自理，走路不穩(wěn)、肢體僵硬至不能行走。

　　（4）Ⅳ型：ⅣA型常見，ⅣB型罕見。患者智力正常，角膜渾濁，面容改變輕（多為面中部發(fā)育不良，鼻梁低平）；主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的多發(fā)性骨發(fā)育不良如短軀干侏儒，短頸，嚴(yán)重胸廓畸形（雞胸、肋骨外翻），腕關(guān)節(jié)松弛，肘、膝關(guān)節(jié)膨大、外翻，嚴(yán)重時影響行走。

　　（5）Ⅵ型：Ⅵ型患者外觀、角膜渾濁和骨骼改變與ⅠH型相似，但智力正常。

　　（6）Ⅶ型：極罕見，可見面容粗陋、肝脾腫大，骨骼及關(guān)節(jié)癥狀突出，但重者可表現(xiàn)為胎兒水腫或新生兒非免疫性水腫至早期死亡，輕者黏多糖貯積癥癥狀較輕，可活至成年。

　　（7）Ⅸ型：極罕見，與其他黏多糖貯積癥的癥狀差異較大。患者僅有輕度的面容改變（鼻梁低平、懸雍垂裂）、身高略矮，智力正常，無骨骼畸形，自幼出現(xiàn)關(guān)節(jié)附近囊腫，隨年齡增長逐漸增多。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　黏多糖貯積癥確診的金標(biāo)準(zhǔn)是外周血白細胞、血漿或經(jīng)培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中缺陷酶的活性測定，患者缺陷酶的活性顯著降低（低于正常對照的10%）。致病基因突變檢測也是確診疾病的方法，但有5%～10%的患者可能檢測不到明確的致病突變。尿黏多糖的定性或定量實驗可以作為早期篩查的指標(biāo)。心臟超聲心動圖檢查常見心瓣膜增厚，關(guān)閉不全；嚴(yán)重時可出現(xiàn)心內(nèi)膜增厚、冠狀動脈狹窄等病變。骨骼X線檢查呈多發(fā)性骨發(fā)育不良表現(xiàn)，如顱骨板增厚，蝶鞍底部呈J型；鎖骨近端增厚；肋骨近端變細呈船槳樣或飄帶狀；椎體前緣上部缺損，下部突出呈鳥嘴狀；脊柱后凸；髖關(guān)節(jié)外翻，髖臼淺，股骨頭骨發(fā)育不良；掌指骨遠端增寬呈“子彈頭”樣改變。頭顱MRI檢查可見腦室增大，血管間隙影增多，白質(zhì)發(fā)育不良、腦萎縮等改變。

　　4.這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　黏多糖貯積癥目前的主要治療方法是酶替代治療、骨髓或造血干細胞移植和對癥治療。

　　目前黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ、ⅣA、Ⅵ、Ⅶ型在國際上具有酶替代療法，能改善患者的呼吸道梗阻、減少呼吸道感染，增加關(guān)節(jié)韌帶活動性，肝脾縮小，身高增長，但不能改善角膜渾濁、智力受損、心臟瓣膜病變和骨骼畸形，而且治療費用昂貴。

　　骨髓或造血干細胞移植如在疾病早期進行（2歲前），能改善疾病的自然病程、身高增長和臟器腫大，對神經(jīng)系統(tǒng)損傷也有一定程度的改善。對癥治療包括腺樣體扁桃體切除術(shù)、疝氣修補術(shù)、中耳積液的治療、聽力下降的干預(yù)、心瓣膜置換等針對黏多糖病造成的器官損害所進行的治療。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　黏多糖貯積癥患者確診后，首先要到專科醫(yī)生那里做病情的綜合評估，定期復(fù)診，以便根據(jù)患者的病情及時干預(yù)。生活中，應(yīng)注意患者的日常護理，如呼吸道護理，避免感染，及時做呼吸睡眠評估，防止呼吸暫停，還要注意肢體的適當(dāng)活動和訓(xùn)練，飲食以營養(yǎng)豐富、易消化為主。

　　6.這個病會影響患者的家人嗎？

　　黏多糖貯積癥Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳病，患者確診后，因其母親、母親的姐妹、姨表姐妹可能為攜帶者，如生育后代有患病風(fēng)險，所以需要做遺傳咨詢和攜帶者檢測。生育過黏多糖貯積癥患兒的家庭，母親再次妊娠時，需做產(chǎn)前診斷，避免再次生育相同疾病患兒。較患者年齡小的無癥狀嬰幼兒弟弟妹妹建議做酶活性檢測以了解是否為癥狀前患者。

　　7.這個病對患者今后生活有什么影響？

　　黏多糖病為多臟器損傷疾病，是高度致死致殘性疾病。患者的呼吸道、消化器官、骨骼韌帶、生長、視力、聽力、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等均可能受到影響，對生活質(zhì)量影響較大。重型黏多糖病患者多在10～12歲死亡。

　　8.為什么會得這個病？

　　各型黏多糖貯積癥都是由于不同的基因缺陷造成糖胺聚糖類（glycosaminoglycans，GAGs）如硫酸皮膚素、硫酸類肝素、硫酸角質(zhì)素及硫酸軟骨素在分步降解過程中所需要的不同的水解酶活性出現(xiàn)缺陷，使不能完全降解的GAG在細胞溶酶體內(nèi)逐漸累積，導(dǎo)致機體多器官、多系統(tǒng)損害。

　　9.得了這個病應(yīng)該到醫(yī)院找哪個科室的醫(yī)生診治？

　　黏多糖貯積癥是罕見病，患者確診后建議到有黏多糖貯積癥診治經(jīng)驗的醫(yī)生（兒科醫(yī)生）處就診，需要多學(xué)科醫(yī)生參與評估和綜合治療，如耳鼻喉科（呼吸道梗阻、耳聾）、小兒外科（疝氣修補）、眼科（青光眼、角膜渾濁）、神經(jīng)內(nèi)外科（智力落后、癲癇、腦積水、脊髓受壓）、骨科（骨骼畸形、脊柱畸形）、骨髓移植科、麻醉科醫(yī)生（由于黏多糖病氣道特點造成其麻醉插管的難度極大）等。（孟巖 中國人民解放軍總醫(yī)院兒科）

　　本文摘自由中國醫(yī)藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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