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　　近日，由上海四葉草罕見病家庭關愛中心與復旦大學附屬兒科醫院（國家兒童醫學中心）聯合主辦的2018年第七屆中國罕見病高峰論壇在上海舉辦，夏爾中國等罕見病領域的知名企業積極支持并參與其中。多位國內外專家學者、臨床醫生、患者組織代表等相關人士參加本次論壇。在論壇期間，專家們重點關注解讀了以法布雷病、戈謝病為代表的溶酶體貯積癥（LSDs）的診療，并就提高疾病診療水平、為LSDs患者發聲、提升醫療可及性等話題展開探討。

　　輾轉多年確診難認知亟待提高

　　“溶酶體貯積癥（LSDs）在中國面臨疾病認知率低、診療率低等問題。”中國醫學科學院北京協和醫院兒科主任醫師魏珉教授表示。罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一。由于缺乏認知和有效的治療方案，罕見病患者長期面臨診斷率低、治療率低兩大難題。溶酶體貯積癥是一組包括法布雷病、戈謝病等在內的遺傳性代謝疾病，其認知度極低，其中法布雷病診斷率低于5%，戈謝病的診斷率僅為9%，且半數患者在初診時都不能被診斷出，或被誤診為其他血液疾病。

　　據了解，LSDs的發病機制尚處于探索階段，在診斷和藥品研發領域都面臨著較多挑戰。以法布雷病為例，這種疾病具有潛在致命性，男性患者平均生存期較健康人群縮短20年，女性患者平均生存期則縮短約10年，許多醫生對其知之甚少。患者通常要經歷一段漫長的求醫問診之路，尤其是在疾病早期，常因被漏診、誤診為其他疾病而延誤治療，平均確診需12年，嚴重影響患者的生命質量。

　　魏珉指出，目前溶酶體貯積癥最大的挑戰是臨床醫生的認知度亟待提高。患者在初診時，如果臨床醫生了解這類疾病，知道其臨床表現，就能在遇到這類患者后及時轉診，大大提高患者的診治效率。

　　先證者家庭應做產前診斷

　　上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院腎臟內科副主任醫師潘曉霞指出，雖然目前法布雷病沒有特異性治療，國內主要是對癥治療，但是仍需明確診斷。因為明確診斷后治療會有不同，即使是對癥治療也會更有針對性。

　　診斷是一切治療的基礎。魏珉表示，在診斷方面，我國酶學診斷和基因診斷不存在太大的問題，有起碼四個國家級中心（醫院）都可以開展診斷。以北京協和醫院為例，20世紀80年代該院就開始開展酶學診斷，從2000年到2017年這17年當中，診斷了溶酶體貯積癥1605例，其中產前診斷643例，也就是說約40%能做到產前診斷。

　　魏珉表示，目前先證者（對某個遺傳性狀進行家系調查時，第一個被確診者）診斷是困難的。對于有先證者的高危家庭，最應該做的是產前診斷。女性攜帶者母親生育一胎確診為溶酶體貯積癥患兒之后，二胎會有1/4的概率生出溶酶體貯積癥孩子，有2/4的概率生出攜帶者，1/4的概率生出健康的孩子。

　　魏珉強調，產前診斷一般是在先證者診斷明確的基礎上才會進行，比如第一個孩子被診斷為戈謝病。一般是在孕婦懷孕的兩個時期做檢測，一是在孕9周~11周的時候，進行絨毛膜檢測；二是在孕16周~18周的時候進行羊水檢測。但這些診斷都是高風險的項目，醫院一般會比較謹慎，通常要做酶學和基因雙確診。上海市兒童醫院血液腫瘤科主治醫師陳凱補充指出，健康人群患戈謝病比例很小，因此常規不會推薦健康人群做篩查。

　　多方努力滿足診療需求

　　診斷的目的是為了治療。溶酶體貯積癥到現在為止重要的治療手段有酶替代治療、小分子藥物輔助治療、骨髓干細胞移植等。

　　魏珉表示，國外已經有的酶替代治療方法安全性、療效還是比較肯定的。陳凱介紹，酶替代治療是1型戈謝病的標準方法，現有的藥物包括國內已經上市的伊布苷酶以及美國FDA批準的維拉苷酶-α和他利苷酶-α。潘曉霞也指出，特異性治療是根本解決患者病情，改善預后的方法。酶替代治療作為第一個特異性治療，在法布雷病治療中具有里程碑意義。研究顯示，酶替代治療可以減少主要臨床事件風險，減輕疼痛，逆轉左心室肥厚，改善心肌功能，穩定腎功能，改善生命質量。

　　據魏珉介紹，有國外基金會將戈謝病相關治療藥物贈送給中國患者，目前已經在中國治療了100多個患者，治療以后可看到很明顯的效果。她希望各方共同努力，讓這類新藥盡快進入我國臨床，進入醫保，讓國內患者能夠用得上、用得起，滿足患者的用藥需求。

　　上海新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病科主任顧學范教授認為，罕見病防治工作重在建立機制、促進保障和加強宣傳教育。對可防可治的罕見病病種，要力爭在健康教育、篩查、診斷、治療、康復和保障方面有新的突破。魏珉指出，國外對于罕見病有一套特別成熟的注冊、管理及支持治療團隊，采取較為完善的觀察和管理措施，指導患者飲食及運動等等，由涉及多學科、多專業的團隊來管理患者，這些是我們將來要努力的方向。

　　近期我國政府一系列利好政策與舉措相繼出臺——發布《第一批罕見病目錄》、罕見病藥品審評審批提速、鼓勵治療罕見病創新藥物研發等，在罕見病發展中心創始人兼主任黃如方看來，中國罕見病診療迎來黃金發展時期。“推動中國罕見病診療事業的發展，必須加強與各利益相關方的合作與對話，改變全國各界對罕見病的認知，在政策倡導和多方協作方面發揮積極作用。”黃如方如是說。（記者 于娟）

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