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    據(jù)中國(guó)醫(yī)藥報(bào)安徽訊  我國(guó)科學(xué)家通過(guò)對(duì)12000多名漢族系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者以及健康對(duì)照者的研究，發(fā)現(xiàn)了5個(gè)紅斑狼瘡易感基因，并確定了4個(gè)新的易感位點(diǎn)。這項(xiàng)研究采用國(guó)際最新的“全基因組關(guān)聯(lián)分析方法”進(jìn)行，研究成果對(duì)紅斑狼瘡的預(yù)警、臨床診斷及新藥開(kāi)發(fā)具有重大意義。10月18日，國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》在線發(fā)表了這一研究成果。
    據(jù)介紹，該項(xiàng)研究是由安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)，在國(guó)家人類基因組南方研究中心和復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院等17個(gè)單位配合下完成的，研究使用的病例樣本來(lái)自于全國(guó)40多家醫(yī)院。項(xiàng)目得到了國(guó)家自然科學(xué)基金、國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、安徽省財(cái)政廳和科技廳專項(xiàng)基金等的支持。
    系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種常見(jiàn)的自身免疫性疾病，好發(fā)于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個(gè)系統(tǒng)和臟器，最終誘發(fā)腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴(yán)重繼發(fā)感染，導(dǎo)致患者死亡。該病病情易反復(fù)，目前臨床上無(wú)治愈手段。據(jù)估計(jì)，目前我國(guó)有紅斑狼瘡患者100多萬(wàn)人。
    研究人員通過(guò)對(duì)12000多例中國(guó)漢族紅斑狼瘡患者和健康對(duì)照樣本進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)了5個(gè)與漢族人群發(fā)病密切相關(guān)的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1，并確定了4個(gè)新的易感位點(diǎn)。研究同時(shí)驗(yàn)證出歐洲人中發(fā)現(xiàn)的7個(gè)易感基因在漢族人中同樣存在。該項(xiàng)研究首次通過(guò)遺傳學(xué)研究證明了紅斑狼瘡發(fā)病機(jī)制中的遺傳危險(xiǎn)因素在不同人種間具有相同和不同的易感基因。
    據(jù)介紹，安徽醫(yī)大一附院皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫(kù)，收集和儲(chǔ)存了近10萬(wàn)份皮膚病樣本和資源；建立了完整的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究平臺(tái)。今年年初，該團(tuán)隊(duì)采用全基因關(guān)聯(lián)分析方法，在我國(guó)首次研究發(fā)現(xiàn)了銀屑病的易感基因。目前，該團(tuán)隊(duì)正在開(kāi)展麻風(fēng)、白癜風(fēng)和特異性皮炎等常見(jiàn)皮膚疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究。

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