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　　昨天是第12個國際罕見病日，東部戰區總醫院、省人民醫院等多家醫院均舉辦了大型義診。記者獲悉，不久前我國已組建罕見病診療協作網，包括南京地區6家醫院在內，全國有300多家醫院納入這一網絡。與此同時，3月1日起，國家對首批21個品種罕見病藥品進行增值稅減免。罕見病確診難、用藥難的問題，或將迎來逐步緩解。

　　誤診比例高達64.2%，有病患44年才確診

　　罕見病是指“發病率在千分之零點六五到千分之一患病人數比例的疾病”。目前世界范圍內罕見病約6000—8000種，我國有2000萬以上罕見病患者。去年5月我國公布《第一批罕見病目錄》，121種罕見病被納入其中。

　　“瓷娃娃”“月亮的孩子”“熊貓寶寶”“蝴蝶寶貝”……這些聽起來美妙的名字背后，都有著常人無法想象的傷痛。據悉，罕見病患者中，80%因基因缺陷致病，50%在兒童時期發病，30%會在5歲之前去世。

　　《2018年中國罕見病調研報告》顯示，受調查的近2000名罕見病患者曾被誤診的比例高達64.2%，其中最極端的花了44年才被確診。南京市兒童醫院副院長張愛華介紹，由于臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識，在我國，30%以上的罕見病患者需要5至10位醫生診治才能確診。

　　“國家公布的121種罕見病中，有40種神經系統疾病，另有20多種與神經系統疾病相關。”中大醫院神經內科主任張志珺告訴記者，10年前她開始做一個“有心人”，派遣專業人員進修學習檢測技術、不斷增加設備、培養有博士背景的專業人才梯隊。2015年，中大醫院正式成立疑難雜癥診療中心，不少罕見病因此被揪了出來。

　　僅5%的罕見病有藥治，全國“孤兒藥”僅189種

　　尷尬的是，罕見病被診斷出來后常常“無藥可治”。

　　昨天在南京市兒童醫院罕見病科普現場，31歲的張亞歡告訴記者，2014年兒子兩歲時被診斷為“粘多糖IIIB型貯積癥”，體內缺少一種酶來分解粘多糖分子，導致粘多糖在全身細胞內堆積，最終破壞臟器、骨骼、神經系統，大腦會萎縮，孩子會慢慢失去語言、理解、行動甚至吞咽功能。“從發現異常到確診，我們只用了半年時間，已經很幸運了。但不幸的是，這種病目前國內無藥可治，只能進行簡單的康復訓練。”張亞歡說，全國這樣的疾病只有40例，南京僅此一例。

　　據悉，世界范圍內，只有不到5%的罕見病有有效藥物。而在我國，截至2016年，上市的診療罕見病的“孤兒藥”只有189種，遠遠不能滿足治療需求。“市場雖然很多但用量太少，需要大量的投入，所以藥企不愿去研發這類藥品。”相關業內人士表示。

　　300多家醫院攜手，求診有了“綠色通道”

　　為加強罕見病管理，提高診療水平，近日，國家衛健委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，組建“全國罕見病診療協作網”，南京地區有6家醫院“入網”，分別是：東部戰區總醫院、南京鼓樓醫院、江蘇省人民醫院、中大醫院、南京市兒童醫院和南京腦科醫院。其中，東部戰區總醫院是我省13家協作醫院的牽頭單位，目前可診治的罕見病多達76種。

　　“我們將逐步搭建覆蓋全省各級醫療機構的罕見病診療聯盟，開辟診治綠色通道，實現醫院之間雙向轉診、專家巡診、遠程會診，加強對罕見病診治的研究和科研攻關。”東部戰區總醫院院長蘇皖表示。

　　同時，繼部分抗癌藥降價、進醫保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”也被提上議程。今日起，首批21個品種罕見病藥品進行稅收優惠，而各地也正將其逐步納入醫保目錄。“前不久，剛參加過省醫保組織的罕見病藥進入醫保的相關征詢意見會。”張愛華透露。（記者 顧小萍）

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