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　　1.什么是苯丙酮尿癥？

　　苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起血苯丙氨酸濃度增高，并引起一系列臨床癥狀的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥是高苯丙氨酸血癥的主要類型。

　　2.這個病最常或最早會出現哪些異常？這個病最常出現什么癥狀和體征？

　　苯丙酮尿癥患兒在新生兒期多無臨床癥狀，出生3～4個月后逐漸出現典型癥狀：頭發由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味。隨著年齡增長，患兒逐漸表現出智力發育落后、小頭畸形、癲癇發作，也可出現行為、性格、神經認知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等，嬰兒期還常出現嘔吐、濕疹等。

　　3.有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　苯丙酮尿癥確診方法為：①臨床表現：頭發黃，皮膚白，鼠尿味，智力、運動發育落后。新生兒篩查診斷的患兒可無臨床表現。②血苯丙氨酸濃度＞360μmol/L及苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0③尿蝶呤譜正常，血雙氫蝶啶還原酶活性正常。④四氫生物蝶呤負荷試驗，血苯丙氨酸濃度不降至正常。⑤檢測到苯丙氨酸羥化酶基因變異。若苯丙氨酸羥化酶基因只檢測到一個，但符合上面①，②，③，④項者可診斷。

　　4.這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　苯丙酮尿癥可以治療。低苯丙氨酸飲食治療仍是目前苯丙酮尿癥的主要治療方法。對四氫生物蝶呤反應型苯丙酮尿癥患兒，尤其是飲食治療依從性差者，單獨口服四氫生物蝶呤或聯合低苯丙氨酸飲食，可提高患兒對苯丙氨酸的耐受量，適當增加天然蛋白質的攝入，改善生活質量及營養狀況。

　　5.得病后患者需要注意什么？

　　定期監測患者相關化驗值及評估生長發育指標。

　　（1）血苯丙氨酸濃度：建議在喂奶2～3小時（嬰兒期）或空腹（嬰兒后期）后采血測定苯丙氨酸濃度。苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉治療開始后每3天測定血苯丙氨酸濃度，根據血苯丙氨酸濃度水平及時調整飲食，添加天然食物；代謝控制穩定后，苯丙氨酸測定時間可適當調整：＜1歲每周1次，1～12歲每2周～每月1次，12歲以上每1～3個月測定1次。如有感染等應急情況下血苯丙氨酸濃度升高，或血苯丙氨酸波動，或每次添加、更換食譜后3天，需密切監測血苯丙氨酸濃度。各年齡段血苯丙氨酸濃度控制的理想范圍：1歲以下120～240μmol/L，1～12歲120～360μmol/L，12歲以上患兒控制在120～600μmol/L。

　　（2）其他生化檢查：監測前白蛋白、白蛋白、全血細胞計數、鐵蛋白和25.羥維生素D3。若臨床評估發現特殊醫學用途配方食品或膳食攝入量不足，或者出現臨床表現時，在常規體檢的基礎上，增加監測酪氨酸、維生素B12、維生素B6、葉酸、維生素A、微量元素（鋅、銅）等。由于患者飲食中天然含鈣的乳制品攝入量低，所以建議定期監測骨密度。

　　（3）預防苯丙氨酸缺乏癥：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，治療過度或未定期檢測血苯丙氨酸濃度，易導致苯丙氨酸缺乏癥，表現為嚴重皮膚損害、嗜睡、厭食、營養不良、腹瀉、貧血、低蛋白血癥等，甚至死亡。因此，需嚴格監測血苯丙氨酸濃度，苯丙氨酸濃度過低時應及時添加天然食物。

　　（4）營養、體格發育、智能發育評估：治療后每3～6個月測量身高、體重及營養評價等，預防發育遲緩及營養不良。1歲、2歲、3歲、6歲時進行智能發育評估，學齡兒童參照學習成績等。

　　6.這個病會影響患者的家人嗎？

　　苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。患者的父母各自攜帶一個致病基因，無臨床癥狀。每個患者的同胞有25%的概率患病，50%概率是無癥狀的攜帶者，25%概率為正常個體。患者與正常人婚配其后代攜帶一個致病性基因。

　　7.這個病對患者今后生活有什么影響？

　　苯丙酮尿癥的預后與疾病輕重、胎兒期腦發育、治療早晚、血苯丙氨酸濃度、營養狀況、治療依從性等多種因素有關。經新生兒篩查診斷、在新生兒期即開始治療的多數患者，其智力及體格發育可以達到或接近正常人水平，很多患者能正常上學、就業、結婚、生育。合理的個體化飲食治療是改善患兒遠期預后的關鍵。但是，少數患者即使早期篩查診斷、早期治療，智能發育仍落后于正常兒童，成年后存在認知、精神異常或社交能力落后等問題。

　　8.為什么會得這個病？

　　苯丙氨酸羥化酶基因變異導致苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏是苯丙酮尿癥的主要病因。苯丙氨酸是人體必需氨基酸，其代謝所需的苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，酪氨酸及其他正常代謝產物合成減少，血液中苯丙氨酸含量增加，影響中樞神經系統發育。同時，次要代謝途徑增強，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出，苯乳酸使患兒的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

　　9.得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治？

　　對于苯丙酮尿癥患兒，建議首先到兒科遺傳代謝病門診找苯丙酮尿癥專家就診。其他科室的醫生在初次接診后，應該把患者推薦給苯丙酮尿癥專家。治療過程中，需請營養科專家會診，指導飲食，調整患兒苯丙氨酸、蛋白質攝入量等。苯丙酮尿癥是慢性病，需要長期治療，需請心理科醫生進行心理疏導治療。（周忠蜀 沈明 中日友好醫院兒科）

　　本文摘自由中國醫藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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