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　　1. 什么是肌萎縮側索硬化？

　　肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種進行性神經系統變性疾病，主要累及大腦皮層、腦干和脊髓運動神經元。肌萎縮側索硬化的主要臨床表現為進行性肌肉無力和萎縮、飲水嗆咳、吞咽困難和構音不清等，疾病后期出現呼吸困難。歐美國家的發病率為（3～5）/10 萬人，約10%的肌萎縮側索硬化患者為家族性，其余為散發性。我國有家族遺傳史的患者明顯少于國外。該病男性多于女性。發病年齡多在50～70 歲，平均60 歲，我國患者平均發病年齡為52 歲左右，低于西方國家。生存期通常為3～5 年，8年以上約占18%，10 年以上占5%～10%。

　　肌萎縮側索硬化是運動神經元病最常見的類型，占80%以上。運動神經元病按照病變累及的部位共分為四個類型，包括肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮、進行性球麻痹和原發性側索硬化癥。運動神經元病的預后因不同的疾病類型和發病年齡而異，其中原發性側索硬化癥進展緩慢，可以存活20 年以上，而進行性球麻痹發展最快，國外報道平均1.5年。

　　“漸凍人”是中國人用通俗和形象的語言對肌萎縮側索硬化患者病程發展過程的描述，“漸凍人”日或肌萎縮側索硬化日的確立是根據美國著名棒球運動員Lou Gehrigs 在1939年6月21日被確診為肌萎縮側索硬化而定的。

　　2. 這個病最常或最早會出現哪些異常？這個病最常出現什么癥狀和體征？

　　肌萎縮側索硬化通常起病非常隱襲，逐漸加重，癥狀明顯才引起重視。肢體起病的患者最多見，開始臨床表現多為手部無力，拿鑰匙開門或者開瓶蓋時覺得費力和別扭；也有患者無意發現手部的小肌肉萎縮，沒有任何麻木和疼痛的癥狀。如果是進行性球麻痹患者，早期可以表現為說話不利落或者飲水嗆咳，癥狀逐漸加重；也有的患者在癥狀加重的同時出現肢體肌肉的無力和萎縮，轉變為肌萎縮側索硬化；還有的患者早期表現為肢體肌肉抽筋和/或肌肉跳動。值得注意的是，肌肉抽筋和肌肉跳動絕不都是運動神經元病。肌肉抽筋常常出現在老年人低鈣、受涼和腰間盤病變等情況；肌肉跳動也常常出現在失眠、焦慮、過度勞累及飲用咖啡等情況下。一旦合并出現手部肌肉萎縮無力等癥狀應該去醫院檢查。肌萎縮側索硬化患者很少出現眼球活動異常、二便功能異常和客觀的肢體感覺異常等。少數患者出現不同程度的智力下降，嚴重者可伴有癡呆。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　肌萎縮側索硬化臨床確診的方法是在患者出現上述臨床表現的基礎上進行神經電生理測定，包括神經傳導和針電極肌電圖，后者確定肌肉是否出現了神經源性損害，而前者有助于排除導致肌肉無力和萎縮的各種周圍神經病。針電極肌電圖檢查是確診肌萎縮側索硬化的重要措施，可以在沒有出現無力和萎縮的肌肉發現異常，相當于體檢發現了肌肉萎縮無力，可協助早期診斷。典型的針電極肌電圖改變是發現肌肉同時存在廣泛的進行性失神經和慢性失神經兩種改變。值得一提的是，廣泛性神經源性損害絕不都提示是肌萎縮側索硬化，也可見于很多其他疾病，必須結合臨床表現進行分析才有價值。在肌萎縮側索硬化的診斷過程中，需要與頸神經根脊髓病合并腰骶神經根病、多灶性運動神經病、平山病、成人脊髓性肌萎縮、肯尼迪病和遺傳性痙攣性截癱等多種疾病進行鑒別。

　　4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　肌萎縮側索硬化至今仍無特效的藥物治療。利魯唑的使用可以延緩病情的進展，延長起病到使用呼吸機的時間，是目前的主要選擇，已經用于臨床20 多年，常見不良反應為疲乏和惡心，個別患者可出現肝轉氨酶升高，需注意監測。應當早期應用、早期診斷和早期治療，可以延長生存期。依達拉奉也可以用于肌萎縮側索硬化的治療。

　　其他方法可以改善患者的生活質量，包括以下幾個方面。

　　（1） 營養管理：能夠正常進食時應采用均衡飲食；吞咽困難時宜采用高蛋白、高熱量飲食以保證營養攝入。進食軟食、半流食，少食多餐。吞咽困難明顯、體重下降以及存在嗆咳誤吸風險者，應盡快行經皮內鏡胃造瘺術或者采用鼻胃管進食。

　　（2） 呼吸支持：定期評估呼吸功能，比較客觀的指標是最大肺活量，最大肺活量＜70%或75%可以采用無創呼吸機輔助呼吸。如果不能及時測定，應根據呼吸的情況盡早考慮呼吸機輔助治療。

　　（3） 綜合治療：進食困難的患者要注意補充各種維生素；不同的對癥治療藥物主要用于改善抑郁和焦慮狀態、改善睡眠、減少流涎、減輕肢體肌肉痙攣和疼痛等。加強護理和康復等對延緩疾病進展和延長壽命非常重要。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　應鼓勵肌萎縮側索硬化患者堅持每天走路鍛煉，如果喪失行走能力，可以在床上進行一些拉伸動作或游泳以鍛煉四肢近端肌群的力量。由于肌肉萎縮減少了對四肢神經干的保護，日常生活中要盡可能把手和腳放置于正常生理位置，防止壓傷或拉傷周圍神經。密切注意睡眠質量，如果夜間出現失眠，應當注意是否存在呼吸功能衰竭。

　　6. 這個病會影響患者的家人嗎？

　　肌萎縮側索硬化不是傳染病，不會傳染家人，有遺傳史者比例較低，中國人有家族遺傳史者僅占5%左右。具有顯性遺傳特點的患者有50%的概率遺傳給下一代。

　　7. 這個病對患者今后生活有什么影響？

　　肌萎縮側索硬化是一種慢性致死性疾病，手和腳的肌肉萎縮和無力導致工作和生活受到一定的影響。吞咽功能障礙導致患者吞咽困難并進一步引起營養不良，呼吸肌累及導致呼吸功能衰竭并進一步導致死亡。

　　8. 為什么會得這個病？

　　大多數肌萎縮側索硬化的發病原因尚不清楚，只有極少數和基因突變有關，常見的突變基因是SOD1、TDP . 43、FUS 和C90RF72 四種。中國人是前三種多見，而西方人是第四種多見。此外，合并額顳葉癡呆較多見。

　　9. 得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治？

　　對于疑似肌萎縮側索硬化患者，建議首先到三級甲等醫院特別是肌電圖檢查規范的醫院的神經內科就診，少數患者可能以感染或呼吸困難為首發癥狀到呼吸科或ICU 就診，如果脫機困難或沒有找到基礎病變者，應請神經科醫生會診，必要時進行床旁肌電圖檢查，進一步明確診斷。（崔麗英 中國醫學科學院北京協和醫院神經科）

　　本文摘自由中國醫藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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