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　　1. 什么是血友病？

　　血友病（hemophilia）是一種比較常見的“罕見病”，是一種性染色體隱性遺傳性出血性疾病，患者表現為出血傾向，嚴重的甚至會危及生命。血友病A（血友病甲）即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，血友病B（血友病乙）即因子Ⅸ缺乏癥。

　　2. 這個病最常或最早會出現哪些異常？這個病最常出現什么癥狀和體征？

　　根據血漿中凝血因子活性水平高低，可將血友病患者分為輕、中、重三種類型，重型血友病患者出血首發年齡小，出血程度重，常出現肢體功能障礙；而輕型患者可無自發性出血表現，多在外傷或手術后出血異常增多而被診斷。典型的血友病患者臨床表現是自幼發生的反復出現關節、肌肉、血尿和內臟出血。最常受累的關節是膝關節、踝關節和肘關節。反復出血而不及時治療將損害關節部位的軟骨和骨骼，導致血友病性骨關節病，出現關節畸形、功能障礙，最終發生肢體功能殘疾。出血形成血腫后還可導致壓迫癥狀：周圍神經受累，患者有麻木、劇痛、肌肉萎縮；上呼吸道梗阻，嚴重出血甚為危險可引起窒息；壓迫附近血管，可發生組織壞死。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　（1） 血友病的檢查包括：①篩查試驗：部分凝血活酶時間（APTT）延長，正常血漿糾正試驗可完全糾正。②確證試驗：FⅧ、FⅨ、活性測定Vwf抗原測定，除外VWD。③基因診斷：確定致病基因，為攜帶者檢測和產前診斷提供依據。

　　（2）血友病的診斷標準：①男性患者，有或無家族史。有家族史者符

　　合性連鎖隱性遺傳規律。女性患者極為罕見，需除外vWD。②關節、肌肉等深部組織出血或血腫。小手術后的持續出血。③反復出血可致關節畸形、強直或假腫瘤形成，繼發性肌萎縮，神經攣縮、疼痛等癥狀。④血漿凝血因子活性水平＜40%。⑤除外獲得性凝血因子缺乏。⑥嚴重程度判斷如下表所示。

　　4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　這個疾病是良性疾病，目前的治療如下所述。

　　（1） 禁止肌內注射，未作替代性治療禁忌骨穿等有創性操作，出血時局部止血治療。

　　（2） 關節出血發作時初期可采用RICE 措施，即R（休息）、I（冰敷）、C（壓迫）、E（患肢抬高），保持關節在功能位置。

　　（3） 替代療法：目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。可選擇輸血漿、冷沉淀物、重組或血漿源性因子Ⅷ、Ⅸ制劑、凝血酶原復合物（適用于血友病B），各自有不同的適應證。

　　（4） 血友病患者外科手術問題：隨著因子Ⅷ等制劑的應用，如手術過程有充分準備，危險性已大為減少。術前應充分估計凝血因子缺乏程度，手術中補充達到需要止血的濃度，替代療法必須維持到創口完全愈合。術前應確定有無合并抑制物。

　　（5） 基因治療：正在研究中，動物試驗中取得初步成功。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　患者容易出血，故平時生活應動作輕柔，剪短指甲、衣著寬松，謹防外傷及關節損傷。有出血傾向時應限制活動，臥床休息，出血停止后逐步增加活動量。盡可能采用口服給藥，避免或減少肌內注射，避免應用擴張血管以及抑制血小板凝聚的藥物。臟器嚴重出血時應及時補充血容量及補充凝血因子作急救處理。避免各種手術，必須手術時應先補充凝血因子。為患者及家屬做好血友病遺傳咨詢工作。定期體檢，若身體有任何不適就及時治療。

　　6. 這個病會影響患者的家人嗎？

　　血友病是遺傳病，遺傳方式為性染色體隱性遺傳，受基因控制。當父親有血友病而母親無此病時，兒子都不會得血友病，所有女兒都將攜帶血友病基因。帶有血友病基因的女性稱為攜帶者，她們可能有血友病的癥狀并把血友病傳給子女，她們的兒子有50%的概率患血友病，女兒有50%的概率攜帶血友病基因，應對攜帶者進行產前咨詢。

　　7. 這個病對患者今后生活有什么影響？

　　雖然目前沒有治愈血友病的方法，但血友患者在接受治療后可以健康生活。血友病并不是一種致命的疾病，患者只要補充凝血因子及時，日常生活照顧得好，血友病患者可以和正常人一樣工作、生活、參加社會活動，

　　不影響人的自然壽命。但如果沒有接受治療，重度血友病患者將難以正常上學或工作，他們可能會發生殘障，難以行走或做一些簡單的活動，甚至可能早早夭折。

　　8. 為什么會得這個病？

　　每個正常人都有正常完備的凝血功能，以保證在損傷部位能夠有效止血，凝血功能的發揮依賴于血液中多種凝血因子（包括凝血因子Ⅷ和凝血因子XI）高效、有序激活，并最終在血管受損部位形成血凝塊，阻止血液流失。血友病就是因為相關基因突變，引起血漿中缺乏凝血因子，導致患者凝血功能嚴重異常，患者出現無明顯外傷后，發生與損傷程度不相符的嚴重出血。決定凝血因子Ⅷ和凝血因子IX 體內合成的相關基因都位于X 染色體上。由于男性只有一條X 染色體，而女性擁有兩條相同的X 染色體，所以一旦出現相關基因突變就會導致男性發病，而女性呈攜帶狀態不發病，但可能將突變的基因遺傳給下一代。因而血友病患者絕大多數為男性，女性血友病患者極為罕見。

　　9. 得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治？

　　血友病歸屬血液科，以出血或凝血功能異常為首發表現的往往首診血液科。但有些患者以關節畸形或者器官壓迫癥狀起病，可能就診骨科、外科或其他科室。大型三甲綜合醫院應該都有豐富的診治經驗。（韓冰 朱鐵楠 中國醫學科學院北京協和醫院血液科）

　　本文摘自由中國醫藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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