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　　1. 什么是白化病？

　　白化病（albinism）是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、毛發、眼睛等部位色素缺乏的一種遺傳病。由于眼部缺乏色素，患者多伴有畏光癥狀，夜間活動相對舒適，所以民間又稱之為“月亮的孩子”。全球范圍內白化病的發病率約為1/17000，群體攜帶率約1/65。據此估測，我國約有9萬患者和近2000萬無臨床表現的攜帶者。

　　根據臨床表現和所涉及基因的不同，白化病可分為非綜合征型和綜合征型兩大類。其中，非綜合征型又包括眼、皮膚、毛發均有色素缺乏的眼皮膚白化病（oculocutaneous albinism，OCA）和僅眼部色素缺乏的眼白化病（ocular albinism，OA）。目前，已鑒定出18 種白化病亞型及其致病基因。

　　2. 這個病最常或最早會出現哪些異常？這個病最常出現什么癥狀和體征？

　　白化病患者主要表現為皮膚、毛發和（或）眼底色素減少，對紫外線敏感，還伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下、斜視等眼部癥狀。部分綜合征型還可合并其他臟器或系統的異常，例如HP 綜合征（Hermansky .Pudlak syndrome）患者可合并出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等并發癥，CH 綜合征（Chediak . Higash syndrome）會伴有免疫缺陷等，嚴重者可致死。

　　3. 有確診的方法嗎？怎樣確診？

　　基因診斷是白化病確診和分型的最可靠依據，也是產前基因診斷的基礎。基因診斷確診的患者，可接受個體化的遺傳咨詢和必要的對癥治療措施。典型白化病雖依靠典型臨床表現即可做出臨床診斷，但無法準確分型，更無法了解預后，也無法進行產前基因診斷。眼科彩色眼底照相和光學相干斷層掃描檢查（optical coherence tomography，OCT）可輔助診斷是否符合白化病眼底。HP 綜合征型白化病臨床診斷的金標準是電鏡檢查血小板致密體缺乏。

　　4. 這個病能治療嗎？怎樣治療？

　　除對癥治療外，白化病目前尚無有效治療辦法，強調以預防干預為主。產前基因診斷可在胎兒期判斷是否為患兒，有助于優生優育。白化病的主要危害是對視力的損害。對于眼球震顫、頭位斜視嚴重者，可通過手術矯正，改善外觀，提高注視質量和外觀，但對視力的提高有限。

　　5. 得病后患者需要注意什么？

　　白化病由于皮膚和（或）眼底色素減退或缺乏，對紫外線缺乏防護能力。所以日常生活中應注意適當防曬，避免長時間的強烈紫外線照射，外出的時候穿長袖衣物，戴帽子、墨鏡或涂防曬霜等，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。HP綜合征型白化病患者，因伴有出血傾向，應盡量避免外傷，拔牙和做大的手術時，需將具體情況告知醫生，提前做好相應止血措施。白化病患者在飲食方面無任何禁忌。

　　6. 這個病會影響患者的家人嗎？

　　眼皮膚白化病多呈常染色體隱性遺傳，患者的雙親都攜帶了白化病致病基因，本身不發病，如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因都傳給子女，子女就會患病，這種情況的發生概率是1/4，而且子女中男女患病機會均等。眼白化病多呈X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的致病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2。近親婚育會增加患病風險。白化病患者的直系親屬也需要進行基因檢測和遺傳咨詢，了解是否攜帶致病基因，以指導婚育，避免家族中再次生育白化病患兒。

　　7. 這個病對患者今后生活有什么影響？

　　白化病的主要危害是對視力的損害，患者多伴有眼球震顫、畏光、斜視和視力低下等眼部癥狀，影響日常工作和生活。另外，患者的皮膚也對紫外線高度敏感，易曬傷，誘發皮膚腫瘤。極少部分白化病患者因并發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡。

　　8. 為什么會得這個病？

　　白化病的發生是由于與黑色素或黑素小體合成有關的基因突變，黑色素不能正常合成所致。黑素小體的發生、轉運及黑色素的合成是一個復雜而精密的過程，包括黑素小體膜蛋白轉運和正確定位、腔內pH 值的調控、黑色素合成酶類發揮正常催化活性以及成熟的黑素小體沿微管微絲運輸等多個環節。白化病各型致病基因所表達的異常蛋白，通過作用于上述一個或多個環節，影響黑素小體的發生、轉運和黑色素合成，從而導致相應的臨床表型。例如：①黑色素的合成過程涉及的TYR，OCA2，TYRP1，SLC45A2，SLC24A5 等相關基因突變可引起非綜合征型眼皮膚白化病（OCA）。②黑素小體的遷移過程涉及的HPS1～10，CHS1 等相關基因突變可引起綜合征型眼皮膚白化病，如HP 綜合征或CH 綜合征等。

　　9. 得了這個病應該到醫院找哪個科室的醫生診治？

　　對于疑似白化病患者，建議首先到皮膚科或眼科就診，咨詢皮膚遺傳病或眼科遺傳病專家。其他科室大夫在初次接診后應當把患者推薦給皮膚遺傳病或眼科遺傳病專家，以進一步明確診斷。確診為綜合征型白化病的患者，出現其他系統或器官的并發癥，皮膚遺傳病或眼科遺傳病專家則需要請相關科室專家會診，共同解決問題。（林志淼 魏愛華 北京大學第一醫院皮膚科）

　　本文摘自由中國醫藥科技出版社出版的《121種罕見病知識讀本》，主編丁潔、王琳

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