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　　每個人都攜帶缺陷基因

　　你知道嗎？沒有人能擁有一套完美的基因，人類有23對染色體，大約25000個基因，而每個嬰兒出生時都攜帶了至少5-10個突變基因。

　　但人類身上為什么會存在突變基因？

　　北大醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱介紹，基因突變是生物物種為了適應可能的環境變化而具備的基本能力，它可能突變得強大無比，成為物種進化的基礎，比如猿人爬出森林，能夠直立行走。

　　但它也可能突變成不良的缺陷基因，變成壞蛋肆意搗亂。比如此前美國著名影星安吉麗娜·茱莉查出了自身攜帶的基因BRCA1能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，為了不讓小壞蛋搗亂產生惡劣后果，她選擇了雙乳乳腺切除術。

　　這些小壞蛋們也許早就潛伏在你我體內了，只不過它們大多數都比較乖，能安靜地在身體里睡上一輩子，讓我們感覺不到它們的存在。而一旦它們的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色體同樣的位置上，有一個同樣的缺陷基因，那么他們的愛情結晶，就很可能是個帶遺傳病的寶寶。

　　不同缺陷基因可導致7000多種遺傳病

　　不同的缺陷基因可導致7000多種遺傳病，罕見病中又有80%都是遺傳病，那么罕見病到底離我們有多遠呢？

　　“人的一生中往往不知道自己在生育中經歷過這樣的風險，如果父母的缺陷基因不配對，那你是幸運的，但每個人都必須知道，這個風險在人群里必然存在。”黃昱解釋，缺陷基因不一定會導致疾病，因為每個人都有兩份基因，一份來自父親，一份來自母親。如果其中一個基因出現問題，另外一個相對應的基因還在工作，缺陷基因的影響并不會顯現出來。

　　而老百姓心目中的遺傳病，往往是每一代都有發病的疾病，這是顯性遺傳病，臨床上比例更高的其實是隱性遺傳病。如果父母雙方恰巧是相同基因缺陷的隱性攜帶者，他們的寶寶就有可能患病。這也就是為什么很多父母身體健康，子女卻患有罕見病的原因。

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