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　　近日，由上海德博蝴蝶寶貝關愛中心主辦、罕見病發展中心（CORD）及法國優格公司協辦的大皰性表皮松解癥（EB）患者生存狀況調查發布會暨2015全國EB患者大會在京舉行。專家在會上表示，EB是一組因表皮結構蛋白突變導致皮膚脆性增加為主要表現的多系統皮膚病，其治療依賴多學科協作。

　　臨床表現多樣

　　北京大學第一醫院皮膚科副主任醫師林志淼介紹，EB是以皮膚脆性增加為主要特征的一組遺傳性疾病，因表皮的結構蛋白基因突變導致皮膚變脆。EB患者的皮膚和眼睛、口腔、食道等黏膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下就會發生水皰或血皰，進而導致創傷潰爛，每天需要換藥包扎，痛苦萬分，且終生不能痊愈，生活難以自理，是人類最痛苦的疾病之一。因為患者的皮膚像蝴蝶的翅膀一樣脆弱，并且絕大多數在嬰兒期開始發病，人們形象地稱他們為“蝴蝶寶貝”。

　　依據傳統分類，EB主要分為單純型（EBS）、交界型（JEB）、營養不良型（DEB）三類，其中又包含數十種亞型，臨床表現差異很大，預后也不同。林志淼具體介紹說，EB的臨床表現多樣，皮膚系統常見的表現為水皰、大皰，甲營養不良或厚甲，皮膚萎縮，粟丘疹，EB痣，鱗狀細胞癌；少見的為毛發稀疏，色素異常，增生性瘢痕，掌跖角化癥。皮膚以外的表現常見的為并指、攣縮，食道狹窄，齲齒；少見的為牙釉質發育不良，喉部攣縮、梗阻，角膜損傷，泌尿道梗阻，肌營養不良。

　　首都醫科大學附屬北京兒童醫院皮膚科副主任醫師徐哲也談道，EB患者可能的并發癥主要表現在皮膚方面：水皰、角皮病（手掌或腳底的皮膚增厚）、指甲營養不良（指甲或趾甲表面粗糙、增厚）以及皮膚軟組織疾病。皮膚外系統癥狀則表現為：齲齒，不進行周期性的口腔護理，會增大齲齒機會；視力影響，在營養不良型或JEB中更常見；并指現象，即手指或腳趾融合；牙齒上的琺瑯質發育不全；呼吸道影響，在嚴重患者中有少量發生；泌尿生殖道影響，在一些類型的EBS中少量發生泌尿生殖道水皰；貧血癥，紅細胞數目減少，體積減少，血紅蛋白減少；發育遲緩，在癥狀嚴重的患者中更常見；感染等。

　　但是，孩子一出生/嬰兒期出現水皰和皮膚缺失并不一定就是EB。林志淼強調，EB要注意與新生兒天皰瘡、色素失禁癥、肥大細胞增多癥、先天性梅毒、線狀IgA皮病、兒童類天皰瘡、4S綜合征相區別。EB可以通過切皮膚（組織病理、透射電鏡、免疫熒光）和抽血（基因檢測）來進行診斷。組織病理僅能診斷EB，無法進一步分型；透射電鏡可確定三大亞型，但無法確定缺陷蛋白，無法精確判斷預后；免疫熒光可以確定缺陷蛋白及精確分型，但無法提供遺傳咨詢；基因突變檢測，則可以做到精確分型、預后判斷，以及進行遺傳咨詢、產前診斷及提供治療靶點。同時，通過胎兒鏡采樣、絨毛膜穿刺或羊水穿刺、植入前產前診斷，可以進行EB的產前診斷，以避免EB在患者家族中再發。

　　治療期待突破

　　因EB的癥狀累及多個系統，與會專家均強調了多學科治療的重要性。林志淼舉例說，如皮膚外科進行分指手術，消化科進行食管擴張、胃腸造瘺，口腔科進行口腔治療等。徐哲也介紹，對少數JEB/DEB患兒需要進行外科治療，如行牙齒修復術、手足指（趾）間假蹼松解術、口腔/肛門狹窄擴張術、尿道松弛術。在患者全麻過程中要注意保護皮膚；眼睛應用油膏保護，不能用膠帶粘合；鼻子上要墊紗布防止面罩的擦傷；皮膚上滴消毒液避免摩擦；靜脈置管應縫合固定；有監測設備時，在腕帶或電極片上要墊紗布以預防擦傷。

　　“護理在EB的治療中至關重要。”林志淼強調，對于EB患兒，一定要減少摩擦和受力，預防水皰感染，避免繼發損害。徐哲也表示，EB的局部治療要注意保護皮膚，減少摩擦，防止水皰發生。出現水皰時，可挑破水皰，防止水皰進一步擴大。同時要預防和治療繼發感染，保持創面清潔，必要時每日或隔日清潔創面，外用抗感染藥膏。

　　“目前，EB治療研究已有所突破，但仍存在困難。”林志淼表示，EB的對因治療包括基因治療、細胞移植治療、蛋白替代治療、骨髓移植治療和回復突變治療等。其中，骨髓移植是目前對嚴重EB患者惟一有效的系統性治療方法。從2010年起，美國已經采用異體骨髓移植治療了20名EB患者，最長觀察5年，結果顯示，所有患者均有不同程度改善，1/3接近痊愈，1/3患者明顯改善，1/3患者輕度好轉，5例患者死亡。另外，回復突變治療也是今后的研究方向，它可以修復致病性突變的缺陷。EB為回復突變提供了最好的優勝劣汰的選擇環境，幾乎所有重癥EB患者都存在回復突變，利用回復突變自體皮膚移植可以治療EB。

　　北京大學第一醫院皮膚科朱學駿教授等上個世紀90年代中期在國內最先開展EB研究，率先進行EB的電鏡、免疫熒光及基因突變研究，確定國內首例EBS、JEB及DEB的基因缺陷位點。會上，上海德博蝴蝶寶貝關愛中心有關負責人呼吁，對于EB的治療國外開展了很多治療研究，然而國內還主要集中于診斷方面。目前，EB雖然為罕見病，但國內患者估計為1萬人，迫切希望國內能盡快啟動對EB的治療性研究。

　　徐哲還強調，心理疏導在EB的治療也非常重要，同時還要對患兒和家長開展護理教育、社會職責教育、倫理學教育等。

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