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德發現導致“腿腳不寧綜合征”基因

  • 作者:顧鋼
  • 來源:科技日報
  • 2014-09-06 08:29

    據科技日報柏林7月26日電 德國有約80萬人患有“腿腳不寧綜合征”,這種神經性疾病會使患者腿腳顫抖,無法入睡,甚至不由自主地夜游。德國馬普精神病學研究所、慕尼黑技術大學環境和社會人類基因研究中心科學家經過研究,發現了導致這種綜合征的變異基因。
    “腿腳不寧綜合征”(RLS)是一種難以治愈的神經性綜合征,發病時患者會出現腿腳顫抖不停,甚至不由自主地游蕩,尤其是在晚上,由此導致病人睡眠嚴重失調、白天疲倦。患“腿腳不寧綜合征”和年齡有一定關系,20至30歲年齡組的人患病率只有4%,而60歲以上年齡組的人患病率超過10%。
    由德國馬普精神病學研究所的尤利安·溫克曼領導的科研小組經過長期研究,發現了RLS與人體基因變異的聯系,并識別出了相應的變異基因。馬普精神病學研究所15年來一直在尋找導致RLS的原因,2/3的RLS患者訴說家族中有人患同樣的疾病,因此研究人員懷疑RLS與遺傳基因有很大關系。在對來自德國、奧地利和加拿大的1158名RLS患者和1178名健康人的對比測試中發現,患者體內的一個細胞核的基因中會有23.6萬個部位發生變異,在染色體2p、6p、15p三個區域發生變異時,得RLS的風險將超過50%。
    研究人員在上述三個區域還識別出了4個所謂的成長控制基因(MEIS1、BTBD9、MAP2K5和LBXCOR1),這些基因作為基因開關和啟動生化過程的整個串聯器,控制著生物體的成長,并由此控制著神經系統和肢體的結構,例如MAP2K5和LBXCOR01基因蛋白質對肌肉細胞的發展,以及觸覺和疼痛的產生和傳導起著重要作用。
    這些基因除了具有成長功能外,還對腦神經細胞里的信息傳遞物質多巴胺(亦稱多巴明)起調控作用,研究人員在對實驗鼠的腦組織研究中發現了MEIS1基因蛋白質,它對生物體的運動起控制作用。
    通過對這些基因作用的深入了解,有可能給治愈“腿腳不寧綜合征”帶來機遇,如利用人工合成的多巴胺制劑,治療人體自身缺少多巴胺的RLS患者。

(責任編輯:)

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