中國食品藥品網(wǎng)訊（實(shí)習(xí)記者 康紹博） 脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）是一種罕見病，近日，首都兒科研究所聯(lián)合美兒SMA關(guān)愛中心在北京舉辦了SMA多學(xué)科知識公益講座，傳播SMA的科學(xué)護(hù)理知識。

　　“罕見病”即罕有的疾病，是一大類散落在各個疾病系統(tǒng)不同疾病的總稱。特點(diǎn)是患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散。目前已知的罕見病有7000余種。

　　SMA主要由于嬰幼兒的運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞在生命初期即開始受損并逐漸凋亡，進(jìn)而連抬頭、翻身、爬行、坐穩(wěn)等動作都難以實(shí)現(xiàn)。隨著病程的發(fā)展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至影響吞咽和呼吸功能。

　　記者了解到，目前我國罕見病患者約2000萬人。2016年，原國家衛(wèi)生計(jì)生委成立了罕見病診療保障專家委員會，這是一個標(biāo)志性起點(diǎn)。2018年5月，國家衛(wèi)健委聯(lián)合科技部、國家工業(yè)和信息化部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥管理局5部門公布了《第一批罕見病》，共包括121種罕見病。3月1日起，國家對首批21個罕見病藥品制劑和4個原料藥給予了增值稅政策優(yōu)惠。“國家衛(wèi)健委又宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，將在全國324多家醫(yī)院建立協(xié)作機(jī)制，目提高罕見病綜合診療能力，盡量做到對罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理。”首都兒科研究所遺傳室宋昉教授表示。首都兒科研究所副所長吳建新說，“國家這些年對罕見病及罕見病患者也給予了高度關(guān)注。”

　　“多學(xué)科診療模式（MDT）就是利用多學(xué)科的專家資源，多層次、多角度對患者進(jìn)行診療。”首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師葛繡山說，針對罕見病患者，MDT有一站式解決診療、全身各個系統(tǒng)都進(jìn)行診斷兩大優(yōu)勢，大大提高看病效率。

　　談到MDT具體的運(yùn)作模式時，葛繡山介紹，“現(xiàn)在主要是開展MDT門診。在開展MDT門診之前，首先是要進(jìn)行各部門各學(xué)科的統(tǒng)籌，收集并分析患者的基本資料，初步判斷會有哪些方面的診療需求，最后再具體協(xié)調(diào)專家和場地。”

　　現(xiàn)在MDT的具體實(shí)施仍有待進(jìn)一步探索。葛繡山介紹說，在兒科開展MDT會面臨很多困難。首先是兒科大夫缺口比較大、醫(yī)療資源也供不應(yīng)求，沒有多余的場地來開展MDT。其次是各個學(xué)科的專家都很忙，想把專家聚集起來進(jìn)行診療很有難度。最后是MDT的收費(fèi)問題難以確定。他說：“盡管MDT面臨許多困難，但我們?nèi)匀挥行判膶⑵渥龊谩！?/p>

　　目前已知的罕見病中只有1%有治療藥物，很多患者面臨著“無藥可治”的困境。美兒SMA關(guān)愛中心主管邢煥萍說，罕見病藥物研發(fā)難度大，周期長，我國罕見病治療藥研發(fā)還處于起步階段。目前治療罕見病藥物少，患者可選擇性小，治療費(fèi)用高。SMA在美國治療，第一年大概要花費(fèi)75萬美元，以后每年37.5萬美元。與此同時，很多患者還需要配備輔助康復(fù)設(shè)備等，設(shè)備單價都在萬元人民幣以上。

　　邢煥萍說，“由于罕見病多是慢性遺傳疾病，可以長期對其并發(fā)癥進(jìn)行管理和干預(yù)。如SMA在沒有有效治療藥物之前，可以通過骨科、神經(jīng)科、消化科等多學(xué)科專家的共同干預(yù)及治療，來減輕并發(fā)癥。”她鼓勵罕見病患者及家屬不要失去信心，要積極與疾病抗?fàn)帲?jīng)過醫(yī)生干預(yù)，可以提高患者的生活質(zhì)量，延長生命周期。