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　　中國食品藥品網訊（記者落楠） “罕見病患者更常見了。”這是華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科學系主任、同濟兒童醫院院長羅小平的直觀感受。在他看來，除了疾病認知水平、診斷技術的提升，一個重要原因是有了更多罕見病治療藥物。

　　“事實上，患者一直都在那里，以前因為沒有藥，很多患者放棄了治療，或不幸早早夭折。而現在有藥可用、用得起藥后，患者更積極地來接受治療。”羅小平解釋說。

　　罕見病是發病率極低的疾病的統稱。有分析報告指出，根據全球最大的罕見病數據庫Orphanet在2019年對6172種罕見病的統計，71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在兒童期發病。據北海康成制藥有限公司（以下簡稱北海康成）創始人、董事長兼首席執行官薛群介紹，罕見病絕大多數從兒童期發病，約一半的存量患者也是兒童。

　　讓罕見病兒童更快用上藥、有更多藥可用，各方協力托舉。近年來，隨著一批罕見病治療藥物上市，越來越多患者走出了無藥可用的困境。

　　1/10000的難與幸

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種發病率約為1/10000的罕見病，河南省周口市的小森（化名）不幸患上了此病。

　　小森2018年1月出生，起初并無異常，但1歲時出現了不能翻身等情況，后來逐漸有更明顯的退化現象，不能獨站、不能抬頭、抓力低、易生病。經過多次求醫，相關檢查都做了一遍后，2019年下半年，小森被確診為SMA。

　　SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者通常有嚴重的肌無力和肌萎縮癥狀，伴隨呼吸困難。這種疾病主要影響嬰兒和兒童，且年齡越小致死率越高。

　　“我們沒想到是這么嚴重的病。北方天冷，孩子穿得厚，我們最初以為是衣服限制了孩子活動。”小森媽媽說。

　　幸運的是，針對性治療藥物已經問世。作為全球首個SMA精準靶向治療藥物，諾西那生鈉注射液于2019年2月通過優先審評審批程序在中國加速獲批上市。2021年底，該藥價格通過醫保談判從70萬元一針降至3萬元左右，納入了國家醫保目錄，讓更多普通家庭用得起藥。

　　2022年2月8日，農歷正月初八，小森媽媽清楚地記得孩子第一次用藥的時間，此后幾年來，小森持續接受治療，努力鍛煉，雖然仍需坐輪椅，但在有人輔助的情況下能站立一段時間。如今他已經上了小學一年級。

　　在中國，像小森這樣的罕見病患兒不在少數。兒童是祖國的未來、民族的希望，也是一個家庭的寄托，當1/10000的概率落在兒童身上，焦灼和期盼都更為深切。

　　兒童用藥和罕見病用藥都是藥監部門的特別關注。因此，兒童罕見病用藥面臨雙重挑戰，但也享有“雙重鼓勵”。

　　兒童在人口總數中占比較低，罕見病的發病率又極低，兩個“少數”疊加，放大了藥品研發難度，患者的用藥困境更加突顯。

　　與此同時，鼓勵藥品研發的政策也在疊加。針對兒童用藥和罕見病用藥，國家藥監局出臺了一系列激勵舉措，釋放政策疊加效應，為相關藥品上市加速。

　　據統計，2019年以來，國家藥監部門批準上市的罕見病用藥中，涉及兒童使用的有36個，其中28個是通過優先審評審批通道加速批準。這些藥品投入臨床后，從源頭提供了新的治療選擇，甚至有些疾病領域用藥實現了“從無到有”的突破。例如，全球首個批準用于減少致死性罕見病泛發性膿皰型銀屑病發作的佩索利單抗注射液（皮下注射），治療杜氏肌營養不良的伐莫洛龍口服混懸液、治療進行性家族性肝內膽汁淤積癥的奧德昔巴特膠囊、治療復發性心包炎的注射用利納西普、治療早產兒視網膜病的雷珠單抗注射液等，極大緩解了相關領域的“急難愁盼”。

　　說起臨床治療的改變，羅小平娓娓而談：一些國外早已上市但國內沒有的治療藥物引進了，比如治療戈謝病的酶替代治療藥物；一些全球新藥很快在國內獲批上市了，比如罕見病SMA，除了注射治療藥物，口服治療藥物也已獲批上市；一些新技術、新方法更快應用到新藥研發中，如細胞和基因治療技術的探索實踐，為罕見病治療提供了更多可能性……“這給患者帶來越來越多希望。”他為此感到欣慰。

　　中國創新力量涌現

　　5月13日，注射用維拉苷酶β獲批上市，適用于12歲及以上I型和Ⅲ型戈謝病患者的長期酶替代治療。首個我國自主研發的罕見病酶替代創新藥就此誕生，這也意味著北海康成長達7年的攻堅取得勝利。

　　時間回到2018年，當時國內已有戈謝病治療藥物，為什么北海康成還要啟動研發？

　　“戈謝病是全球首個有藥可治的罕見病。24年前，我在外企工作時，一個重要任務就是推動戈謝病藥物進入中國。然而，17年過去了，國內雖然有多種進口酶替代藥物，但由于藥價昂貴等原因，很大一部分患者依然無藥可及。”薛群說道。

　　酶替代療法是戈謝病的標準治療方法，患者需終身用藥。如果接受了良好治療，患者可以順利成長，擁有常人的壽命。“為了滿足患者用藥需求，我們必須找到一種長期解決方案。”薛群表示。

　　罕見病用藥、兒童用藥、創新藥，這三重身份之下，注射用維拉苷酶β的研發挑戰可想而知。該藥在國內開展了較為充分的臨床試驗，不管是試驗方案設計、劑量爬坡、藥效終點確定，還是技術評價標準，都積累了扎實的數據點。急患兒之所需，國家藥監局藥品審評中心（以下簡稱藥審中心）通過全程指導、一品一策，助力產品研發上市。

　　值得一提的是，2024年10月，為適應生物醫藥產業發展新形勢，進一步深化藥品監管制度改革，培育生物醫藥領域新質生產力，國家藥監局啟動了生物制品分段生產試點工作，注射用維拉苷酶β很快被納入試點，其上市也意味著分段生產試點成果落地。

　　該藥的審評審批跑出了加速度，其審評用時僅117個工作日。

　　據悉，目前使用進口藥的戈謝病患者每年治療費用在百萬元以上，注射用維拉苷酶β有望將患者用藥費用降低約50%。

　　不僅如此，中國企業構建了自主的酶替代療法技術平臺，實現了生產技術的重大革新，也能使更多罕見病患者獲益。據介紹，酶替代療法是戈謝病、黏多糖貯積癥、法布雷病等溶酶體貯積癥和其他疾病的治療基石。未來，其他同類產品可以利用平臺化技術降低開發成本，本土罕見病藥品出海和罕見病患者的用藥可及有了新的可能性。

　　北海康成是奮進的中國制藥力量的一個縮影。公開信息顯示，在罕見病治療藥物領域，恒瑞醫藥、再鼎醫藥、復星醫藥等一批企業在布局、研發。日前，復星醫藥的蘆沃美替尼片獲批上市，適用人群涵蓋2歲及2歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的Ⅰ型神經纖維瘤（NF1）兒童及青少年患者。此外，該品種用于治療罕見病兒童朗格漢斯組織細胞增生癥（LCH）的適應證，近日已被納入突破性治療藥物程序。

　　改革繼續向前

　　對于罕見病，要么是醫院無法診斷、患者無藥可用進而“隱身”的惡性循環；要么是醫院可診可治、用藥需求增加、企業更多研發、患者持續獲益的良性循環。

　　這種良性循環的構建，需要監管部門的持續引導、政產學研醫的密切聯動。這也正是藥品審評審批制度改革過程中的發力重點。

　　對臨床急需的產品落實“提前介入、一企一策、全程指導、研審聯動”，不斷制定完善藥品研發所需技術指導原則，積極鼓勵新方法、新工具的應用，鼓勵研發企業更早、更多把適齡人群納入臨床試驗，將符合條件的藥品納入“快速通道”加速審評……在兒童和罕見病用藥領域，藥審中心不斷開放思路、創新方法。

　　2024年9月，藥審中心啟動以患者為中心的罕見疾病藥物研發試點工作計劃（“關愛計劃”），強調傾聽患者聲音，更好推動藥物研發上市。當年10月，輝瑞的馬塔西單抗（Marstacimab）成為首個被納入“關愛計劃”的藥物。這是一款血友病治療新藥，擬適用于12歲及以上患者。

　　“馬塔西單抗是首個通過預充式注射筆皮下注射固定劑量給藥的創新療法，只需每周1次，有望減少患者因頻繁輸注帶來的心理負擔和用藥負擔。”輝瑞中國法規事務部執行總監兼負責人王海輝介紹，馬塔西單抗將中國同步納入全球臨床研究，在中國同步遞交新藥上市申請；中國患兒加入到全球關鍵性多中心研究中。

　　在馬塔西單抗納入“關愛計劃”后不久，輝瑞中國就與藥審中心進行了溝通，深入討論工作計劃。按照工作方案，輝瑞中國正在推進該藥的前瞻性登記研究和海南博鰲樂城先行區的真實世界研究，評估接受治療患者的偏好和體驗。

　　“馬塔西單抗在中國首次申報上市的適應證涵蓋成人和12~18歲青少年，后續隨著臨床數據的積累，還將惠及12歲以下兒童患者。”王海輝說道。

　　目前，“關愛計劃”納入了10款罕見病藥物，其中5款涉及兒童人群。針對具體品種，藥審中心、臨床試驗機構研究者、罕見病患者代表經常坐到一起，交流討論藥物研究的科學性問題和患者需求與獲益：當罕見病的疾病自然史研究和藥品研發注冊掛鉤，企業應該怎樣做？患者真正的疾病改善訴求是什么？臨床研究所擬定的指標能否切實代表患者獲益？在深入的討論中，這些問題逐漸變得具體，政產學研醫的協作更為密切，藥物研發更加貼近患者實際。

　　相關工作經驗復制到其他罕見病產品中，調動了企業積極性。記者了解到，去年以來，與藥審中心進行溝通，愿意把產品帶到中國，能走到注冊申報環節，能促進用藥可及性提升的罕見病治療品種更多了。罕見病領域用藥情況進一步改善，未來可期。

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罕見病領域期待更多可能性

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒小森1歲多確診，因家庭無力承擔費用，4歲才用上了治療藥物。小森媽媽為孩子身體情況的改善欣慰，但也有很多無奈：用藥、康復訓練、住院等都要花錢家里“經濟上跟不上”，康復訓練時小森不像那些一確診就用上藥的孩子能“噌噌地進步”，縣里的醫院不能做SMA患者的康復訓練……

　　“當下罕見病患者的生存質量得到一定程度改善，但依然有很多問題值得關注。”華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院兒科學系主任、同濟兒童醫院院長羅小平直言。

　　羅小平介紹，國際上有報告顯示，目前真正有特效藥物的罕見病只有5%左右。事實上，現在很多罕見病只有對癥支持治療方案，針對發病機制、代謝通路的藥品依然有限，能實現治愈的疾病很少，罕見病藥物研發仍有大量工作要做。

　　他同時指出，國內部分罕見病雖然有藥可用，但藥品可及性、可負擔性仍待改善，此外，醫療機構尤其是基層的診斷能力亟待加強，疾病全生命周期管理水平仍需提升。“有的罕見病沒有診斷出來，有的診斷后沒有及時治療，有的治療只是當下‘應急’而缺乏持續性。”在他看來，患者在疾病發展不同時期的健康需求未能很好得到滿足。

　　“罕見病其實并不那么罕見。一方面，罕見疾病種類多，另一方面，每個人都攜帶著一些隱性致病基因，有發病的可能性。”羅小平期盼相關部門進一步加強對罕見病的支持力度，鼓勵研究機構加強疾病機制研究，企業加強藥品研發，提升罕見病診療能力和醫療保障水平，讓更多患者獲益。

　　從行業企業的視角來看，改善罕見病患者生存質量也需綜合施策。輝瑞已深耕罕見病領域30余年，輝瑞中國法規事務部執行總監兼負責人王海輝認為，要更好地幫助罕見病患者，關鍵在于圍繞“有藥可用、用得上、用得起、用得對”發力：“罕見病診療是一個復雜體系，單純有藥物可用還不夠，需要打通疾病認知-診斷-治療-支付-患者長期管理的全鏈路環節，推進罕見病可持續生態體系構建。”

(責任編輯：宋莉)