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       隨著醫學技術的日益發展，罕見病已不再“罕見”。上海兒童醫學中心28日披露，該院分子遺傳團隊提出了一種解決方案，同時解決了二代測序成本高、以及臨床醫生分子遺傳背景參差兩個最棘手的問題。

　　中國醫學專家的研究表明，國內目前在臨床遺傳醫師、遺傳咨詢師等專業人員匱乏的狀態下，將“患兒醫學外顯子組基因測序(Proband-only Medical Exome Sequencing，POMES)”作為臨床疑似病例首選的遺傳學檢測項目，具有較高的經濟性和臨床有效性。該研究團隊在醫學遺傳學權威學術雜志《GeneticsinMedicine》發表了相關研究結果。

　　據了解，近年來，二代測序技術在西方發達國家的罕見遺傳病診斷中正逐漸得到廣泛應用。而上海兒童醫學中心的團隊利用POMES方案不依賴于大量的臨床評估與診斷，臨床醫生不需要根據病人的臨床表型選擇不同的二代測序方案，既降低了對臨床醫生醫學遺傳學知識的要求，也避免了因為選擇偏差而導致的延長確診周期和增加病人負擔。

　　該項目負責人，上海兒童醫學中心分子診斷實驗室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶向近3000個已知的疾病致病基因，僅對患者行二代測序篩查，用一代測序方法驗證突變來源與致病性。

　　王劍說，相比歐美國家采用一家三口全外顯子組測序的做法，POMES大大降低了病人的經濟負擔。截止2018年12月，該方案已檢測了7000多例臨床疑似遺傳病樣本，診斷明確了近3000例罕見疑難病例，約400余種，其中至少50種為國內率先報道。

　　上海兒童醫學中心罕見病診治中心主任陳靜表示，罕見病大多數是由于基因缺陷所致，由于種類繁多、表型復雜多樣，使臨床診斷和有效治療非常困難。近年來，兒中心在上海市率先開設“罕見疑難病聯合門診”與“醫學遺傳聯合門診”，開展罕見疑難病臨床多學科會診與專業的遺傳咨詢等。

　　2011年，兒中心成立了“上海兒童醫學中心-哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院分子遺傳診斷聯合實驗室”。目前，實驗室能夠完成從單個堿基到整條染色體變異的所有遺傳學實驗，是國內最早開展臨床高通量測序和基因芯片檢測的實驗室之一，能夠對4000多種罕見遺傳病開展基因診斷。

　　通過臨床病例表型與基因組大數據積累，聯合實驗室初步搭建了中國人群兒童罕見遺傳病數據庫，并逐步建立“人工智能”基因組變異解讀系統，掌握了部分罕見遺傳病在中國人群中的發病規律與基因突變譜，并為4000多個家庭提供了遺傳咨詢，指導協助產前診斷1000多例、植入前診斷100余例。

　　2017年，由上海兒童醫學中心為核心單位，上海市罕見病防治基金會聯合國內各個領域的112名專家歷時一年多編寫完成國內首部罕見病專著《可治性罕見病》問世，收錄了117種目前可以被明確診斷，并有治療方案的罕見病。

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