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    研究人員應用先進的全外顯子測序技術，在8個家族性發作性運動誘發性運動障礙（簡稱為PKD）家系中發現PRRT2基因上存在3種截短突變，并成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因PRRT2。   
    近日，來自復旦大學、福建醫科大學與中國科學院上海神經科學研究所的研究人員應用先進的全外顯子測序技術，在8個家族性發作性運動誘發性運動障礙（簡稱為PKD）家系中發現PRRT2基因上存在3種截短突變，并成功克隆了家族性PKD的第一個致病基因PRRT2，這對揭示疾病分子發病機制以及提高臨床診治水平具有重要意義。研究結果于11月20日在線發表在美國《自然·遺傳學》上。     
    
    研究由復旦大學附屬華山醫院吳志英教授與福建醫科大學附屬第一醫院王檸教授領銜，得到了國家自然科學基金和福建省科技計劃項目的資助。     
    
    PKD也稱為發作性運動誘發性舞蹈手足徐動癥，是一種反復發作、運動誘發、持續時間短暫的運動障礙，臨床上易被誤診為癲癇。自1967年首次報道后，陸續有關于散發性和家族性病例的報道，家族性病例大多呈常染色體顯性遺傳。     
    
    早在2005年底，吳志英教授與王檸教授帶領的團隊在福建發現了一個特殊的家系，在4代共78名成員中有16人發病，且每代均有病人出現，主要表現為從座位起立或起步行走或跑步時突然出現雙上肢舞蹈樣動作，頸部和軀干向一側扭轉，嚴重時站立不穩摔倒在地，持續數秒至數十秒停止，反復發作，每日可發作數十次，發作時意識清楚。經過查閱文獻并反復討論，考慮這是一種家族性PKD。之后又陸續收集了7個類似癥狀的家系。     
    
    2010年，研究團隊將全外顯子測序技術應用到PKD家系的基因克隆上，重新核對了8個家系的資料，在最大的家系、即福建發現的家系中選取了兩個有代表性的病人以及2名無癥狀的家系成員進行分析，共獲得了100多億個核苷酸序列數據，結合前期基因定位以及國內外文獻的研究結果，迅速將目標鎖定在16號染色體的PRRT2基因，進一步直接測序驗證發現了PRRT2基因截短突變，這一結果在其他7個PKD家系中得到了證實，共發現了3種截短突變，并在1000名健康對照者中進行驗證，排除了上述三種突變為基因多態的可能。     
    
    為了探討PRRT2的蛋白功能及其與PKD發病之間的關系，研究人員又與中國科學院上海神經科學研究所的熊志奇研究員團隊合作，組建了一個高效隊伍，在短時間內完成了PRRT2基因表達及蛋白定位研究，結果進一步提示PRRT2為PKD的致病基因。這項工作完全在國內自主完成的，采用最先進的分子生物學技術，巧妙地解決了20年來困擾國內外學者的難題。PKD基因的克隆對其他類型的發作性疾病也具有重要的借鑒作用。   

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