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    有助于探索自閉癥發病機制和開發治療藥物  
    
    據中國醫藥報訊  美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等多家單位通過全基因組測序的方法，鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。這為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時為探索自閉癥病理機制及開發新的治療手段邁出極為關鍵的一步。研究成果近日在《美國人類遺傳學》（the American Journal of Human Genetics）上發表。 
    
    自閉癥又稱孤獨癥，是一種由于神經系統失調而導致的發育障礙。全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥，目前自閉癥患者已達6700萬人，中國的自閉癥患兒也已超過100萬人，且患病率逐年上升。自閉癥的主要病癥包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣及行為模式，其病因尚不明確。研究發現，自閉癥表現出很高的可遺傳性及家族聚集性，但由于其臨床和基因組學異質性，其遺傳基礎目前尚不清楚。 
    
    在該研究中，研究人員對32個自閉癥家系進行了全基因組測序研究，并在全基因組范圍內對單堿基突變（SNV）、拷貝數變異（CNV）以及插入/缺失（indel）等進行檢測，在自閉癥先證者中鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑒定出的純系突變比例高于以往的研究報道，這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。 
    
    此外，研究人員還在9個過去已知的與自閉癥相關的基因、4個新發現的自閉癥基因以及8個候選自閉癥風險基因上，鑒定出有害的突變。比如與FMR1相配位參與脆性X染色體綜合征的CAPRIN1和AFF2，與社會認知缺陷相關的VIP基因，能夠造成與自閉癥相關的CHARGE綜合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。 
    
    研究人員指出，自閉癥全基因組測序的結果可能有助于自閉癥的早期診斷。比如，攜帶有如SCN2A和CAPRIN1等新生突變的先證者家族中，后代再次發病的風險和其他群體相似；而如果攜帶有一些罕見遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，則出現自閉癥的風險較大。同時，伴X連鎖基因發生突變也解釋了為什么自閉癥患者中男性居多。此外，所鑒定出的遺傳突變也是很多藥物設計的潛在分子靶點，如VIP基因、KCNQ2等，從而為自閉癥的個性化治療打開大門。 
    
    據了解，該研究為華大基因和美國自閉癥之聲聯合發起的“10000個自閉癥基因組研究計劃”的前期項目，第一階段的目標是完成200名自閉癥兒童及其父母的基因組學研究，目前已經完成了99個加拿大家系的測序。 
    

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