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    據新華社信息哈爾濱９月１７日電（記者王茜）先天性白內障是主要的兒童致盲眼病。日前，我國有關專家在研究中發現一種可導致這種遺傳性白內障的βＡ１／Ａ３晶狀體蛋白關鍵點突變基因，這在世界尚屬首次，已在國際知名醫學雜志《人類遺傳學》上發表。
    據發現這種基因的哈爾濱醫科大學第二臨床醫院的白內障遺傳學研究小組的研究員林輝介紹，這是在一個先天性白內障家族系中發現的，βＡ１／Ａ３晶狀體蛋白基因是目前人類發現的３０個可以導致先天性白內障基因中的一種，但這種基因關鍵區域中的關鍵點突變還是首次發現。這種突變可導致此基因的相應蛋白質結構改變，患病癥狀表現為胎兒發育過程中或出生后不久眼內晶狀體混濁，視力受損。這一發現如在產前診斷中應用，可有效預防有白內障病史家族中患兒的出生。
    負責該課題研究的哈醫大二院眼科齊艷華教授，２年前偶然在門診的患者中發現一家母女三人均患有表型一致的核性先天性白內障，經詢問發現這是一家族連續四代發病，家族２４個人中，１４個為白內障患者。此后齊艷華教授等人根據該家系的遺傳特點，臨床表型及先天性白內障的遺傳學資料，對這一家系進行了深入的遺傳學研究。結果經過對βＡ１／Ａ３基因的克隆鑒定發現，該基因的第４外顯子的第２７８－２８０核苷酸ＧＧＡ缺失，此突變導致其所編碼蛋白質的第９１位甘氨酸的缺失，引發了白內障，至此找到了該家系的致病基因。
    據介紹，遺傳性先天性白內障的致病基因相當復雜，在發現的致病基因中，具體是哪一個基因突變可以造成白內障疾病，目前世界醫學科研領域正在積極探討和研究。
    有關專家認為，這一研究成果將有助于了解先天性白內障的發病機制，便于臨床開展基因診斷和基因治療，研發預防或治療白內障的藥物，降低先天性白內障的發生率。同時，對繪制中國人先天性白內障的遺傳圖譜也有著重要的意義。 

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