中國食品藥品網訊（記者 落楠） “我在兩歲半時被確診重度血友病，小時候的我對血友病沒有任何概念，只知道我受傷后會比正常人恢復的慢一點。為了享受全面的、先進的醫療資源，在我五歲時，我們一家搬到了北京。在這里我認識了許多和我一樣的小朋友和大朋友，他們或多或少都有些傷病或殘疾。但我不想，我想和正常人一樣健康。”

　　這是一位血友病患者在朋友圈發表的內容。按人口流行病學統計，我國約有10萬名血友病患者，他們的生存狀況如何？患病致殘是否能避免？如何持續改善患者的生存質量？近日，在海南省醫學會血液學專業委員會2019年學術年會舉行期間，幾位專家解答了記者的疑惑。

　　血友病是終身性疾病

　　血友病是我國《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病之一，是一種因體內缺乏凝血因子而造成的遺傳性凝血障礙性疾病，通常女性作為血友病基因攜帶者、男性發病。由于在歐洲皇室廣泛傳播而被發現，血友病又被稱為“皇室病”。

圖為涂傳清。

　　深圳市寶安人民醫院（集團）第一人民醫院血液科主任涂傳清介紹，血友病主要包括血友病A和血友病B，前者缺乏凝血因子Ⅷ，后者缺乏凝血因子IX。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子，輕微的磕碰就可能造成患者關節、軟組織和肌肉的長時間出血，即便沒有外傷，患者也可能會有自發性出血，出血嚴重時會導致殘疾甚至死亡。

　　按人口流行病學統計，我國大約有10萬名血友病患者。但由于就診率和診斷率不高等原因，目前我國注冊確診的血友病患者約為3萬例，大量患者被漏診。

圖為楊仁池。

　　“某種意義上，血友病是難以避免的。”中國醫學科學院血液病醫院（血液學研究所）血栓止血診療中心主任、中國血友病協作組組長楊仁池告訴記者，血友病的發病率無明顯地域、種族差異，且大約1/3患者無家族遺傳病史，其發病難以捉摸。

圖為吳德沛。

　　血友病是終身性疾病，一旦發病，患者需長期使用凝血因子產品。“規范的治療能有效降低患者的出血頻率和致殘比率。”中華醫學會血液病分會候任主委、蘇州大學附屬第一醫院血液科主任吳德沛指出，如果在出血癥狀發生之前，患者能夠通過定期補充凝血因子保持其在血液里的濃度，患者就能像正常人一樣生活。

　　“尤其是針對兒童患者，良好的預防治療可極大減少出血次數，避免因出血造成的關節損害。長期系統的預防治療，甚至能實現零出血的目標，大大提高患者的生活質量。”他補充道。

　　期待藥物可及性提升

　　“血友病的診斷和治療體系相對成熟，而且由于疾病的特殊性，血友病患者如果治療和管理得當，相當一部分人可以避免殘疾，像正常人一樣生活和工作。”楊仁池說。

　　這并非沒有先例。英國職業自行車運動員阿·道塞特就是一名血友病患者，充足的預防治療讓他能成為一名杰出的運動員。

　　近年來，多種凝血因子產品被納入國家醫保目錄，不少地方的城鄉居民大病保險為血友病患者提供醫療保障。楊仁池認為，縱向比較，我國醫保政策和過去相比有了長足的發展，但地方政府的承擔能力影響醫保政策的落地執行，因此各省市對血友病患者的保障事實上存在差距。

圖為關濤。

　　北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤對血友病治療藥物的可及性有持續關注，他表示，以治療血友病B的重組人凝血因子IX為例，目前部分省份招標時間較長，在一些省份該產品尚未納入招標準入，血友病患者有無法從醫院得到處方和藥物治療的苦惱，另外，由于國家醫保目錄明確該產品的支付范圍是“限兒童乙型血友病；成人乙型血友病限出血時使用”，成人血友病患者使用重組因子產品進行常規預防治療受限。他呼吁進一步提升人凝血因子IX的藥物可及性。

　　楊仁池也認為，目前我國重組因子產品的醫保政策存在成人使用限制，如果此類藥物能用作預防性治療藥物，將有利于改善患者的生存質量。

　　呼喚診療體系更加健全

　　我國血友病診療體系建設起步較早，經過多年的發展，取得了良好的經驗，為其他罕見病診療體系的建立和完善提供了借鑒，但依然有待完善。

　　站在患者的角度，關濤建議建立健全血友病分級診療制度。他說：“血友病治療方案一旦確定，患者完全可以在基層醫療機構接受治療。除非出現意外情況，否則完全不必去大型醫院。”

　　他也希望我國在加強對血友病患者的預防治療的同時，嘗試綜合治療，多學科人員介入，來研究是否能修復血友病給患者身體帶來的損傷。

　　完善血友病診療體系也是醫生的呼喚。事實上，血友病患者集中于三級醫院就診，不僅偏遠地區的血友病患者看病不方便，也加劇了三級醫院醫療資源緊張的局面。

　　結合血友病疾病診療特點，為提高我國血友病診治水平、覆蓋更多偏遠地區血友病患者，中國血友病協作組今年制定了我國各級血友病中心的標準，旨在幫助血友病中心提高血友病管理水平。據楊仁池介紹，中國血友病診療中心分為血友病治療中心、血友病診療中心和血友病綜合管理中心，不同的中心在為患者提供多學科支持的治療、轉診、疾病教育、健康管理等服務方面各有側重。

　　“完善的血友病診療中心建設，不僅有助于提升基層及社區醫院服務能力，讓更多的血友病患者就近就醫、及時治療，還能幫助國家制訂相應的罕見病醫療政策，完善醫保基金測算，實現罕見病衛生技術評估。”楊仁池說，在血友病診療工作中積累的經驗，也可以被“復制”到其他罕見病病種上，從而推動我國建立成熟的罕見病管理模型。

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