據(jù)不完全統(tǒng)計，我國約有2000萬罕見病患者。這些罕見病患者的用藥難題亟待解決。

　　近日，醫(yī)藥市場調(diào)研機構(gòu)Evaluate Pharma發(fā)布的《2019年孤兒藥報告》顯示，2018年全球孤兒藥市場為1310億美元，全球孤兒藥市場將快速增長，2024年或達到2420億美元。

　　孤兒藥（Ophan Drug）即用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，而罕見病是發(fā)病率極低的疾病的總稱，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％。-1％。的疾病即可被定義為罕見病。那么，罕見病在我國情況如何，用藥難題體現(xiàn)在哪兒，又該如何從源頭防控、支持罕見病藥品的研發(fā)創(chuàng)新、打開藥品降價空間？

　　病例少 診斷難

　　由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國很多醫(yī)院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平也相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。

　　瓷娃娃、睡美人……這些聽上去并不可怕甚至有些“美好”的名稱背后，卻是一些罕見而令人痛苦的疾病。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國約有2000萬罕見病患者。

　　如“瓷娃娃病”作為一種罕見病，又稱成骨不全癥或脆骨病，其特征為骨質(zhì)脆弱、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性骨骼病。但正因為發(fā)病率較低，罕見病患者的治療和用藥也容易出現(xiàn)問題。

　　國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝表示，由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數(shù)少，我國很多醫(yī)院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平也相對欠缺。

　　同時，我國罕見病患者用藥保障的主要途徑包括基本醫(yī)保、大病醫(yī)保、慈善救助等多種方式，但由于種種原因，罕見病患者群體的用藥保障并不完善，部分患者因病致貧、因病返貧現(xiàn)象較為突出，有的患者甚至因為藥費負擔(dān)過重長期得不到有效治療。

　　據(jù)悉，為維護罕見病患者健康權(quán)益，去年5月，國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，明確了21-羥化酶缺乏癥、白化病等121種疾病為罕見病。

　　焦雅輝表示，國家衛(wèi)健委還成立了罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院被納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。

　　今年4月17日，國家醫(yī)療[保障局正式公布了《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案》。根據(jù)方案，抗癌藥、罕見病用藥等將被優(yōu)先考慮，價格較高或?qū)︶t(yī)保基金影響較大的專利獨家藥品將通過談判獲得準入。

　　種類少 價格高

　　罕見病用藥量很少，企業(yè)要研發(fā)治療罕見病藥品的投入和產(chǎn)出比差別較大。

　　北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚表示，罕見病的最大問題在于世界范圍內(nèi)不到5%的罕見病存在有效的藥物治療，并且這些藥物很多都是國外制藥。在研發(fā)方面，醫(yī)生團隊、研究機構(gòu)和高校要協(xié)同起來，共同研究發(fā)現(xiàn)發(fā)病機制等。

　　除了種類少，罕見病藥物價格也普遍偏高。有業(yè)內(nèi)人士分析，一方面，罕見病患病人群較少，市場較小，投資收益回報低，藥企對孤兒藥的開發(fā)動力不足。另一方面，即便藥企愿意進行研發(fā)，但由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關(guān)臨床試驗，也無法滿足藥品上市需求。

　　焦雅輝表示，罕見病的管理其實不單純是一個醫(yī)學(xué)問題和醫(yī)療問題，也是一個社會難題。目前很多的罕見病缺乏有效的診斷和治療的手段。罕見病的用藥量很少，企業(yè)要研發(fā)治療罕見病藥品的投入和產(chǎn)出比差別較大。與此同時，研發(fā)風(fēng)險相較常見病藥大許多，除了要面對本身就艱難的研發(fā)環(huán)境，藥企還需面對來自國外競爭者的壓力。

　　但隨著人們對罕見病的日益關(guān)注，孤兒藥量少價高的問題也在逐漸得到緩解。上述報告認為，孤兒藥市場強勁增長，醫(yī)藥行業(yè)也開始關(guān)注并投資罕見疾病群體這一利好市場。此外，盡管美國等主要市場的定價壓力不斷加大，孤兒藥產(chǎn)品仍然能夠獲得利潤豐厚的定價溢價。藥品從每例患者的收入隨著患者人數(shù)的減少而增加。在2018年，共有十種孤兒藥從每例患者的收入超過20萬美元，其中四種治療血液疾病、兩種治療呼吸系統(tǒng)疾病。

　　多方施力防控救助

　　近年來，國家衛(wèi)健委會同有關(guān)部門，加強罕見病相關(guān)科技研發(fā)，加大對罕見病的診斷治療科研方面的推進力度。

　　為了保障罕見病患者的用藥需求，繼對抗癌藥實行增值稅優(yōu)惠后，我國對罕見病藥品也開始實行增值稅優(yōu)惠，支持罕見病藥品的研發(fā)創(chuàng)新，進一步打開藥品降價空間。3月1日起，增值稅一般納稅人生產(chǎn)銷售和批發(fā)、零售罕見病藥品，可選擇按照簡易辦法依照3%的征收率計算繳納增值稅；對進口罕見病藥品，減按3%征收進口環(huán)節(jié)增值稅。

　　“從經(jīng)濟學(xué)角度來看，除了優(yōu)先審評政策之外，還應(yīng)該對罕見病藥物實驗數(shù)據(jù)給予一定的保護，鼓勵藥企主動研發(fā)生產(chǎn)罕見病藥物。與此同時，境外已經(jīng)批準上市的罕見病治療藥物，在國內(nèi)是可以附帶一定的條件上市，即有條件地批準上市。”經(jīng)濟學(xué)家宋清輝對中國商報記者表示。

　　除了對孤兒藥研發(fā)上市給予一定優(yōu)惠外，如何幫助罕見病患者，減少罕見病發(fā)生率也成為重點。近年來，國家衛(wèi)健委會同有關(guān)部門，加強罕見病相關(guān)科技研究，通過新藥專項、公益性行業(yè)科研專項，以及國家重點研發(fā)計劃、精準醫(yī)學(xué)重點專項等，加大對罕見病的診斷治療科研方面的推進力度。

　　我國各地也都在積極探索各種模式。從2005年起，上海、青島、浙江等地已相繼出臺了具有地方特色的罕見病藥物保障模式。以青島為例，2012年，青島市實施由財政出資、醫(yī)保經(jīng)辦的大病救助制度，2017年左右建立了“基本醫(yī)療保險+大病醫(yī)療保險+補充醫(yī)療保險+社會救助”的多層次醫(yī)療保障體系，將部分罕見病藥物、特材和精準診療項目納入大病保險等基本醫(yī)療保障范圍。

　　此外，做好新生兒的篩查，優(yōu)生優(yōu)育的工作是減少罕見病發(fā)生率的一項重要的措施。“首先還要從根本上防止和減少這些罕見病的發(fā)生，因此，我們還構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，實踐證明這是有效減少罕見病的一個手段。”焦雅輝表示。（記者 李孟）