近日，國家衛健委發布《對十三屆全國人大一次會議第7770號建議的答復》（以下簡稱《答復》），對代表提出的“關于制定罕見病防治及孤兒藥管理法的建議”進行了回答，對制定罕見病防治及孤兒藥管理法現著手開展的工作做了介紹。

　　公布了我國第一批罕見病目錄

　　由于我國人口基數大、缺乏罕見病流行病調查相關數據，再加上罕見病種類繁多等因素，目前我國尚未明確罕見病認定標準。但是，為了給有關部門制訂政策提供參考，2018年5月，衛健委、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局5部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》，共收錄了121種罕見病。其數量與亞洲相鄰國家或地區基本相當（日本納入罕見病管理的病種有130種，韓國有134種，我國臺灣地區有207種）。該目錄的公布，為各部門開展罕見病管理相關工作提供了有益參考。

　　加強罕見病藥物研發和科技攻關

　　衛健委會同有關部門加大了相關財政投入。自2008年以來，我國新藥專項支持了神經膠質瘤、多發性硬化等罕見病用藥研發課題20余項，部分治療用藥獲得新藥證書。在2014年度公益性行業科研專項立項支持了兒童罕見病方向的研究項目，主要研究兒童免疫缺陷病。在2017年和2018年新藥專項課題申報指南中，將罕見病治療急需藥物列入“臨床亟需藥品研發”，支持了研發課題9項，申報中央財政經費5000余萬元。在國家重點研發計劃精準醫學重點專項中設立了“罕見病臨床隊列研究”、“中國人群重要罕見病的精準診療技術與臨床規范研究”和“中國重大疾病與罕見病臨床與生命組學數據庫”項目形成了罕見病全鏈條創新聯盟。目前，國家罕見病注冊登記系統正式上線，支持105種罕見病的在線登記。同時建立信息資源平臺、生物樣本庫，以及基因、蛋白質、代謝組學和分子影像診斷平臺。

　　加快罕見病藥品審評審批

　　國家藥品監督管理局一直高度重視罕見病藥品的審評審批工作，先后出臺多項政策措施對治療罕見病的藥品予以優先審評審批。2015年8月，國務院印發《關于改革藥品醫療器械審評審批制度的意見》（國發〔2015〕44號）；2017年10月，中辦、國辦聯合印發《中共中央辦公廳 國務院辦公廳關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》（廳字〔2017〕42號）。在此基礎上，2018年5月，藥品監督管理局與衛健委表示聯合發布《關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告》(2018年第23號），進一步明確對防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段以及罕見病藥品，藥監局藥品審評中心會加強對藥品研發的指導。對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經研究認為不存在人種差異的，可以提交境外臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請。這些政策的實施進一步加快了罕見病用藥的上市。

　　提高罕見病的預防和診治水平

　　通過不斷健全覆蓋全國的孕前、產前檢查及疾病篩查網絡，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷發生率。同時，選擇部分地區實施出生缺陷救助試點項目。2015年組織成立了原國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會，依托專家力量，組織制定有關技術規范和臨床路徑，進一步加強罕見病的預防、篩查、診療、用藥等相關研究。編寫并發布了肌萎縮側索硬化、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等罕見病的診療指南或臨床路徑。組織開展了相關培訓，提高醫務人員診治罕見病的規范化水平。

　　目前，正在抓緊開展以下工作：一是制訂診療規范和臨床路徑；二是開展醫務人員培訓；三是建立全國罕見病診療協作網；四是建立罕見病患者登記制度。

　　關于構建罕見病醫保體系。為適應臨床醫藥科技的進步和參保人用藥需求的變化，我國建立了基本醫療保險藥品目錄動態調整機制，分別于2000年、2004年、2007年、2009年、2017年調整制定了基本醫療保險藥品目錄，以新上市的藥品作為評審重點，將符合相關要求的品種納入目錄范圍。在2017年國家醫保藥品目錄調整中，我們明確提出了“補缺、選優、支持創新、鼓勵競爭”的指導思想，重點考慮調入現有藥品目錄沒有覆蓋的治療領域、作用機理和重大疾病、精神疾病、兒童婦科用藥等短缺品種，提高了血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側索硬化癥等罕見病的用藥保障水平。此外，還通過國家醫保藥品談判的方式，將治療多發性硬化癥、血友病等罕見病的獨家專利藥品納入醫保藥品目錄。

　　由于我國經濟發展水平和醫?；I資能力的限制，部分價格昂貴的罕見病治療藥物，還未能納入醫保用藥范圍。一些地方根據本地實際情況和大病保險負擔能力，探索通過談判等方式，將部分較昂貴的罕見病治療藥納入了當地大病保險合規費用范圍。

　　總體來看，基本醫保當前只能立足“保基本”，支付符合臨床必需、安全有效、價格合理等條件的藥品費用，難以將市場上所有藥品都納入支付范圍。下一步，國家醫保部門將結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素，完善醫保藥品目錄動態調整機制，建立專利、獨家藥品談判準入機制，通過專家評審，逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付范圍。

　　衛健委表示《制定罕見病防治及孤兒藥管理法》涉及的部門較多，將向法制部門反映，同時，將加快推進實施既定工作，加大對罕見病研發和診療方面的投入，努力提高罕見病救治水平和效率，更好地造?；颊摺?/p>